（一）课题来源及背景 重大疾病防治与吉林省人群HLA组织配型及相关性研究是2005年长春市科技局资助课题，课题编号：2005002号。 本项目主要采用PCR-SSP和PCR-SSO方法，对健康人群和特定的患者人群进行DNA水平的HLA分型，并通过分析研究人群HLA分型在足够量的样本基础上，完成“重大疾病预防与吉林省人群HLA组织配型及相关性研究”。过去应用PCR-SSP技术时，因受引物数量不足的限制，无法分出HLA基因型的比率达18%。此项目中我们将应用PCR-SSO技术，使分出HLA基因型比率达到97%以上，剩余的3%我们用高分辨或基因测序的方法解决。在已经进行了9800人份健康人群的HLA分型的工作基础上，继续积累健康人群标本5000人份以上。白血病、淋巴瘤、肝炎、肝硬化等患者合计病例样本1200人份以上，以达到一个具有统计学意义的规模。在拥有规模的基础上，对健康人群中祖籍是吉林省人的样本进行HLA-A位点、B位点、DR位点的普查。对患者的HLA-A3、DR3、DR5(12)、DR7、DR53等位点进行筛查，以期获得统计及对照结果。如果白血病、乙型肝炎及肝硬化等病人发病率每年减少10%，就可以使吉林省减少此类患者近1.5万人。则可减少社会公共卫生事业费用支出6000多万元。 （二）关键技术 本项目主要是采用PCR-SSP和PCR-SSO方法及直接测序技术，对健康人群和特定的患者人群进行DNA水平的HLA分型，并通过分析研究人群的HLA分型在足够量的样本基础上，完成“吉林省汉族人群HLA基因多态性的研究”、“吉林省内朝鲜族HLA基因多态性的研究”、“吉林省内满族HLA基因多态性的研究”、“白血病、淋巴瘤、乙型肝炎和肝硬化患者的HLA基因研究及其与健康人群基因频率的比照分析”。过去应用PCR-SSP技术时，因受反应板的限制，导致引物数量不足，无法分出HLA基因型的比率达18%。此项目中我们将应用PCR-SSO技术，使分出HLA基因型比率可以达到97%以上。剩余的3%我们用高分辨或基因测序的方法解决。 （三）创新性 1.吉林省是朝鲜族、满族等少数民族的聚居地，目前尚未见到有关吉林省内的汉族、朝鲜族和满族HLA基因多态性研究的报告，因此，这一课题可以填补国内空白。 2.此项目中我们将应用PCR-SSO技术，使分出HLA基因型比率可以达到97%以上。剩余的3%我们用高分辨或基因测序的方法解决。 3.为建立汉族人群HLA基因分析软件奠定一定的工作基础，又可以增补少数民族人群HLA基因分析的空白。 （四）推广应用前景 本项目研究获得的数据不但为骨髓移植患者提供了更多配型成功的几率，使HLA配型工作更加准确，降低移植术后排斥反应。特别是少数民族分型数据及其频率分析必将为人口基数较少的民族和国家患者提供更多治疗和生存的希望。疾病易感基因的发现，如果应用于临床，必将对白血病、乙型肝炎、肝硬化的检测、预防起重要作用，为其诊断、治疗提供重要依据。本研究的几项成果都有非常好的应用前景，其社会效益深远。

（一）课题来源及背景 重大疾病防治与吉林省人群HLA组织配型及相关性研究是2005年长春市科技局资助课题，课题编号：2005002号。 本项目主要采用PCR-SSP和PCR-SSO方法，对健康人群和特定的患者人群进行DNA水平的HLA分型，并通过分析研究人群HLA分型在足够量的样本基础上，完成“重大疾病预防与吉林省人群HLA组织配型及相关性研究”。过去应用PCR-SSP技术时，因受引物数量不足的限制，无法分出HLA基因型的比率达18%。此项目中我们将应用PCR-SSO技术，使分出HLA基因型比率达到97%以上，剩余的3%我们用高分辨或基因测序的方法解决。在已经进行了9800人份健康人群的HLA分型的工作基础上，继续积累健康人群标本5000人份以上。白血病、淋巴瘤、肝炎、肝硬化等患者合计病例样本1200人份以上，以达到一个具有统计学意义的规模。在拥有规模的基础上，对健康人群中祖籍是吉林省人的样本进行HLA-A位点、B位点、DR位点的普查。对患者的HLA-A3、DR3、DR5(12)、DR7、DR53等位点进行筛查，以期获得统计及对照结果。如果白血病、乙型肝炎及肝硬化等病人发病率每年减少10%，就可以使吉林省减少此类患者近1.5万人。则可减少社会公共卫生事业费用支出6000多万元。 （二）关键技术 本项目主要是采用PCR-SSP和PCR-SSO方法及直接测序技术，对健康人群和特定的患者人群进行DNA水平的HLA分型，并通过分析研究人群的HLA分型在足够量的样本基础上，完成“吉林省汉族人群HLA基因多态性的研究”、“吉林省内朝鲜族HLA基因多态性的研究”、“吉林省内满族HLA基因多态性的研究”、“白血病、淋巴瘤、乙型肝炎和肝硬化患者的HLA基因研究及其与健康人群基因频率的比照分析”。过去应用PCR-SSP技术时，因受反应板的限制，导致引物数量不足，无法分出HLA基因型的比率达18%。此项目中我们将应用PCR-SSO技术，使分出HLA基因型比率可以达到97%以上。剩余的3%我们用高分辨或基因测序的方法解决。 （三）创新性 1.吉林省是朝鲜族、满族等少数民族的聚居地，目前尚未见到有关吉林省内的汉族、朝鲜族和满族HLA基因多态性研究的报告，因此，这一课题可以填补国内空白。 2.此项目中我们将应用PCR-SSO技术，使分出HLA基因型比率可以达到97%以上。剩余的3%我们用高分辨或基因测序的方法解决。 3.为建立汉族人群HLA基因分析软件奠定一定的工作基础，又可以增补少数民族人群HLA基因分析的空白。 （四）推广应用前景 本项目研究获得的数据不但为骨髓移植患者提供了更多配型成功的几率，使HLA配型工作更加准确，降低移植术后排斥反应。特别是少数民族分型数据及其频率分析必将为人口基数较少的民族和国家患者提供更多治疗和生存的希望。疾病易感基因的发现，如果应用于临床，必将对白血病、乙型肝炎、肝硬化的检测、预防起重要作用，为其诊断、治疗提供重要依据。本研究的几项成果都有非常好的应用前景，其社会效益深远。