本研究自行设计近百条引物，采用多种分子生物学技术对中国汉族人和部分少数民族，特别是新疆维吾尔族的RHD和RHCE基因的编码区和非编码区，调控序列和非调控序列进行了比较深入的研究，建立起适合中国人RH基因定型方法。本研究对汉族和新疆维族Rh表型和RHD等位基因结构进行，结果显示新疆维吾尔族人既混有高加索人中的血统，又带有东方蒙古人种的基因特征，是一特殊中华民族。从维、汉族家系进行比较研究，结果显示表型为RhD阴性，基因为RHD阳性的非表达RHD基因是RHD的等位基因。本研究建立了同一反应条件下同时检测RHD基因的上游、下游和杂合Rhesusbox的检测方法，建立了RHD基因10个外显子的检测方法，建立了RHE/e和RHC/c等位基因定型方法。本研究对单条染色体上的RHD基因进行研究，研究结果可代表RHD基因的真正结构。本研究有以下几个创新点：一是对Rh阴性样本的汉族和新疆维吾尔族RhD血型的血清型和基因型进行了比较研究。二是从先证者为RhD阴性家系入手进行研究。三是对单条染色体上的RHD基因进行研究。应用本课题组设计的RHE/e和RHC/c等位基因PCR-SSP定型方法提高了RHC等位基因检测的准确性，解决以往存在较高的假阳性假阴性问题。应用课题组建立的RH基因10个外显子的PCR-SSP检测方法有助于揭示Rh血型系统多态性产生的分子基础。应用课题组设计的RH基因Rhesusbox的PCR-SSP检测方法可了解RHD基因在两条染色体上的组合情况，大大减少了后期检测的工作量，提高了准确性。同时，该方法可用于预测胎儿两条染色体上RHD基因的个数。本研究成果具有较高的理论和实际应用价值，研究技术达到了国际先进水平，使用课题组研究策略和方法，可用于研究和检测中国人RhD变异体存在的分子基础和遗传机制，值得推广应用。

本研究自行设计近百条引物，采用多种分子生物学技术对中国汉族人和部分少数民族，特别是新疆维吾尔族的RHD和RHCE基因的编码区和非编码区，调控序列和非调控序列进行了比较深入的研究，建立起适合中国人RH基因定型方法。本研究对汉族和新疆维族Rh表型和RHD等位基因结构进行，结果显示新疆维吾尔族人既混有高加索人中的血统，又带有东方蒙古人种的基因特征，是一特殊中华民族。从维、汉族家系进行比较研究，结果显示表型为RhD阴性，基因为RHD阳性的非表达RHD基因是RHD的等位基因。本研究建立了同一反应条件下同时检测RHD基因的上游、下游和杂合Rhesusbox的检测方法，建立了RHD基因10个外显子的检测方法，建立了RHE/e和RHC/c等位基因定型方法。本研究对单条染色体上的RHD基因进行研究，研究结果可代表RHD基因的真正结构。本研究有以下几个创新点：一是对Rh阴性样本的汉族和新疆维吾尔族RhD血型的血清型和基因型进行了比较研究。二是从先证者为RhD阴性家系入手进行研究。三是对单条染色体上的RHD基因进行研究。应用本课题组设计的RHE/e和RHC/c等位基因PCR-SSP定型方法提高了RHC等位基因检测的准确性，解决以往存在较高的假阳性假阴性问题。应用课题组建立的RH基因10个外显子的PCR-SSP检测方法有助于揭示Rh血型系统多态性产生的分子基础。应用课题组设计的RH基因Rhesusbox的PCR-SSP检测方法可了解RHD基因在两条染色体上的组合情况，大大减少了后期检测的工作量，提高了准确性。同时，该方法可用于预测胎儿两条染色体上RHD基因的个数。本研究成果具有较高的理论和实际应用价值，研究技术达到了国际先进水平，使用课题组研究策略和方法，可用于研究和检测中国人RhD变异体存在的分子基础和遗传机制，值得推广应用。