本研究属于人口与健康领域，在国内首次将临床儿科病理解剖诊断学应用于人群出生缺陷流行病学监测中，采用宏观与微观相结合、现场研究和实验室研究相结合、流行病学与临床病理诊断相结合的研究方法和手段，开展了中国高发区以人群为基础的出生缺陷流行病学监测、出生缺陷与环境危险因素病因关联等研究工作，为进一步提高出生缺陷监测质量、为孕前期及孕早期预防重大出生缺陷及多发内脏畸形的早发现早诊断、预防和减少重大出生缺陷发生提供较为可靠的依据。本项目主要内容包括： 　　（1）首次在我国开展了出生缺陷从怀孕至出生后3岁的连续监测，获得了项目地区全人群出生缺陷的实际发生水平、不同出生缺陷种类的发生水平顺位等的流行病学资料； 　　（2）在国内首次将临床儿科病理解剖诊断应用于出生缺陷流行病学人群监测中，提出了出生缺陷疾病种类的复杂性和隐匿性，揭示了重大体表出生缺陷伴发多脏器畸形的临床表型发生规律和特征；这些特征的发现为出生缺陷复杂病因研究提供重要线索； 　　（3）比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征，为完善我国出生缺陷监测工作提供依据； 　　（4）根据上述出生缺陷分步规律及流行病学特征，在我国提出了出生缺陷危险因素的新预防模式，为高发区出生缺陷的预防提供可靠证据。 　　本项目对于我国重大出生缺陷病因研究尤其是环境危险因素暴露的研究具有积极的促进作用，为进一步探索重大出生缺陷的环境危险因素提供了新方向、新思路和新途径，提高出生人口素质、加强三级预防工作等观点在中共中央国务院第一个关于残疾人事业的最高纲领文件（2008年3月颁发的《中共中央国务院关于促进残疾人事业发展的意见》）中被整段采用。

　　本研究属于人口与健康领域，在国内首次将临床儿科病理解剖诊断学应用于人群出生缺陷流行病学监测中，采用宏观与微观相结合、现场研究和实验室研究相结合、流行病学与临床病理诊断相结合的研究方法和手段，开展了中国高发区以人群为基础的出生缺陷流行病学监测、出生缺陷与环境危险因素病因关联等研究工作，为进一步提高出生缺陷监测质量、为孕前期及孕早期预防重大出生缺陷及多发内脏畸形的早发现早诊断、预防和减少重大出生缺陷发生提供较为可靠的依据。本项目主要内容包括： 　　（1）首次在我国开展了出生缺陷从怀孕至出生后3岁的连续监测，获得了项目地区全人群出生缺陷的实际发生水平、不同出生缺陷种类的发生水平顺位等的流行病学资料； 　　（2）在国内首次将临床儿科病理解剖诊断应用于出生缺陷流行病学人群监测中，提出了出生缺陷疾病种类的复杂性和隐匿性，揭示了重大体表出生缺陷伴发多脏器畸形的临床表型发生规律和特征；这些特征的发现为出生缺陷复杂病因研究提供重要线索； 　　（3）比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征，为完善我国出生缺陷监测工作提供依据； 　　（4）根据上述出生缺陷分步规律及流行病学特征，在我国提出了出生缺陷危险因素的新预防模式，为高发区出生缺陷的预防提供可靠证据。 　　本项目对于我国重大出生缺陷病因研究尤其是环境危险因素暴露的研究具有积极的促进作用，为进一步探索重大出生缺陷的环境危险因素提供了新方向、新思路和新途径，提高出生人口素质、加强三级预防工作等观点在中共中央国务院第一个关于残疾人事业的最高纲领文件（2008年3月颁发的《中共中央国务院关于促进残疾人事业发展的意见》）中被整段采用。