该课题自2001年至2006年6月对保定地区1616例遗传咨询者做染色体检查，共检出异常核型135例，异常检出率8.35%。本课题就染色体异常与21三体综合征、不良孕产史、性征异常的关系等进行了遗传学研究。其中两例异常核型，经医学遗传学权威专家夏家辉教授鉴定为世界首报，并被录入人类染色体异常核型数据库，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义。另一例46，XX/92，XXXX核内复制型，智力正常，国内文献中未见相同报道。 135例染色体异常核型的发现是中华民族极有价值的遗传学资料，对研究异常染色体的构成，探索染色体畸变与人类疾病的关系有极其重要意义，为疾病基因和相关基因研究奠定了基础，对疾病的诊断和治疗提供依据，有指导和参考价值，对进一步指导优生优育，提高人口素质具有积极有效的促进作用。

该课题自2001年至2006年6月对保定地区1616例遗传咨询者做染色体检查，共检出异常核型135例，异常检出率8.35%。本课题就染色体异常与21三体综合征、不良孕产史、性征异常的关系等进行了遗传学研究。其中两例异常核型，经医学遗传学权威专家夏家辉教授鉴定为世界首报，并被录入人类染色体异常核型数据库，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义。另一例46，XX/92，XXXX核内复制型，智力正常，国内文献中未见相同报道。 135例染色体异常核型的发现是中华民族极有价值的遗传学资料，对研究异常染色体的构成，探索染色体畸变与人类疾病的关系有极其重要意义，为疾病基因和相关基因研究奠定了基础，对疾病的诊断和治疗提供依据，有指导和参考价值，对进一步指导优生优育，提高人口素质具有积极有效的促进作用。