糖尿病(DM)严重威胁着人类健康，发病率逐年上升，并趋向年轻化。尽管其原发病因尚不清，但研究表明线粒体基因(mtDNA)突变导致的胰岛β细胞分泌胰岛素缺陷可促进高血糖进程，参与发病。该课题以mtDNA点突变为切入点，采用AS-PCR、PCR-RFLP和自行研制的膜芯片和玻璃芯片法，对迄今为止国内外报道的所有与DM相关的45个突变位点进行筛查，寻找和建立线粒体糖尿病分子遗传学标志。首先检测236例T2DM和240名健康对照的mtDNA 16SrRNA、tRNAleu (UUR)、ND1、ND2、ND4、ND6、tRNAGlu基因和D-loop区共19个位点。再针对45个突变位点设计引物和探针，研制膜芯片和玻璃芯片，进行筛查，通过已知突变标本验证探针的特异性。共检出26种突变位点，5种突变属世界首报（GenBank号3个）, 2种国内首报。经软件分析，发现3200（T→C）等9个位点突变和16189 T/C变异型导致基因二级结构和蛋白质空间结构不同于野生型，属错义突变，可能与T2DM发病有关。研制的45个位点玻璃芯片（324个样点/90条探针/0.4×0.4cm2）和膜芯片（196个样点/90条探针/1.5×2.0cm2），含1～3个点样矩阵，可同时检测1～3份不同标本，适于DM患者和高危人群筛查，有助于临床特殊类型糖尿病的正确分类诊断，早发现、早治疗、早预防。可满足各级医院临床需求，具有潜在的经济效益；培养了硕士生和博士生，取得了良好的社会效益。该芯片已申请发明专利2项，获受理号；已在国内多家医院临床试用；在省内举办了推广应用培训班；发表SCI源论著5篇，国家级期刊17篇，国际会议论文12篇（SCI收录5篇），全国性学术会议论文20余篇。经由省内外专家参加的会议鉴定，该成果为国际先进水平。

糖尿病(DM)严重威胁着人类健康，发病率逐年上升，并趋向年轻化。尽管其原发病因尚不清，但研究表明线粒体基因(mtDNA)突变导致的胰岛β细胞分泌胰岛素缺陷可促进高血糖进程，参与发病。该课题以mtDNA点突变为切入点，采用AS-PCR、PCR-RFLP和自行研制的膜芯片和玻璃芯片法，对迄今为止国内外报道的所有与DM相关的45个突变位点进行筛查，寻找和建立线粒体糖尿病分子遗传学标志。首先检测236例T2DM和240名健康对照的mtDNA 16SrRNA、tRNAleu (UUR)、ND1、ND2、ND4、ND6、tRNAGlu基因和D-loop区共19个位点。再针对45个突变位点设计引物和探针，研制膜芯片和玻璃芯片，进行筛查，通过已知突变标本验证探针的特异性。共检出26种突变位点，5种突变属世界首报（GenBank号3个）, 2种国内首报。经软件分析，发现3200（T→C）等9个位点突变和16189 T/C变异型导致基因二级结构和蛋白质空间结构不同于野生型，属错义突变，可能与T2DM发病有关。研制的45个位点玻璃芯片（324个样点/90条探针/0.4×0.4cm2）和膜芯片（196个样点/90条探针/1.5×2.0cm2），含1～3个点样矩阵，可同时检测1～3份不同标本，适于DM患者和高危人群筛查，有助于临床特殊类型糖尿病的正确分类诊断，早发现、早治疗、早预防。可满足各级医院临床需求，具有潜在的经济效益；培养了硕士生和博士生，取得了良好的社会效益。该芯片已申请发明专利2项，获受理号；已在国内多家医院临床试用；在省内举办了推广应用培训班；发表SCI源论著5篇，国家级期刊17篇，国际会议论文12篇（SCI收录5篇），全国性学术会议论文20余篇。经由省内外专家参加的会议鉴定，该成果为国际先进水平。