本项目以SNP为遗传标记，采取“病例一对照”和传递/不平衡的研究策略，选取FV Leiden、FII/G20210A、FXIIIVal34Leu、MTHFR/C677T、CBS844ins68、MS/A2756G，eNOS/G894T、eNOS/27bpVNTR，AGT/A-20C、AGT/G-6A和AGT/T174M等11个SNP多态位点进行了河南汉族人群的SNP分析和深静脉血栓形成（DVT）的遗传易感性研究。获得了河南汉族人群11个SNP多态位点的基因型频率及其等位基因频率的群体遗传学数据，并与欧美、日本以及中国其他地区的频率进行比较，发现SNP的分布存在显著的种族和地域差异。FVL、FII 20210A和FXIIIA V34L等在欧美国家已经证实的血栓相关因子在河南汉族人群中具有极低的分布频率和基因位点频率，并且与DVT的发生无相关性，在进一步研究中国人的血栓形成中可能不是有价值的候选基因位点。筛查出MTHFRC677T、MSA2756G、eNOS/27bpVNTR和AGT/G-6A等4个与DVT形成密切相关的多态位点。其中MTHFRC677T、eNOS/27bpVNTR和AGT/G-6A可能是河南汉族人群DVT形成的遗传风险因子；MSA2756G可能是河南汉族人群DVT形成的保护因子。这些遗传性危险因子的发现可以用来作为预测血栓形成或高凝状态的生物学指标，建立基因检测等常规临床服务，对血栓性疾病的早期风险性评估、早期诊断、预防和治疗具有重要价值。本研究从遗传学角度探讨静脉血栓形成的病因及发病机制，为静脉血栓疾病的防治及个体化预防和治疗提供了理论依据。本研究所得的基因频率可用于监控河南地区血栓形成遗传易感的人群，发现的与血栓形成有关的遗传性危险因子可以用来作为预测血栓形成或高凝状态的生物学指标，为进一步建立基因诊断等常规临床检测奠定基础。对血栓性疾病的预防与治疗产生较大的作用，在保护人类健康方面具有较高的经济和社会价值。

本项目以SNP为遗传标记，采取“病例一对照”和传递/不平衡的研究策略，选取FV Leiden、FII/G20210A、FXIIIVal34Leu、MTHFR/C677T、CBS844ins68、MS/A2756G，eNOS/G894T、eNOS/27bpVNTR，AGT/A-20C、AGT/G-6A和AGT/T174M等11个SNP多态位点进行了河南汉族人群的SNP分析和深静脉血栓形成（DVT）的遗传易感性研究。获得了河南汉族人群11个SNP多态位点的基因型频率及其等位基因频率的群体遗传学数据，并与欧美、日本以及中国其他地区的频率进行比较，发现SNP的分布存在显著的种族和地域差异。FVL、FII 20210A和FXIIIA V34L等在欧美国家已经证实的血栓相关因子在河南汉族人群中具有极低的分布频率和基因位点频率，并且与DVT的发生无相关性，在进一步研究中国人的血栓形成中可能不是有价值的候选基因位点。筛查出MTHFRC677T、MSA2756G、eNOS/27bpVNTR和AGT/G-6A等4个与DVT形成密切相关的多态位点。其中MTHFRC677T、eNOS/27bpVNTR和AGT/G-6A可能是河南汉族人群DVT形成的遗传风险因子；MSA2756G可能是河南汉族人群DVT形成的保护因子。这些遗传性危险因子的发现可以用来作为预测血栓形成或高凝状态的生物学指标，建立基因检测等常规临床服务，对血栓性疾病的早期风险性评估、早期诊断、预防和治疗具有重要价值。本研究从遗传学角度探讨静脉血栓形成的病因及发病机制，为静脉血栓疾病的防治及个体化预防和治疗提供了理论依据。本研究所得的基因频率可用于监控河南地区血栓形成遗传易感的人群，发现的与血栓形成有关的遗传性危险因子可以用来作为预测血栓形成或高凝状态的生物学指标，为进一步建立基因诊断等常规临床检测奠定基础。对血栓性疾病的预防与治疗产生较大的作用，在保护人类健康方面具有较高的经济和社会价值。