通过对大批量的样品进行筛选,利用测序、分子克隆流式分型和家系调查,发现25个HLA-A*,B*,C*,DRB*新等位基因,包括:A*0128,A*0299,A*0323,A*1127,A*240212;B*0755,B*1316,B*1318,B*1319,B*1320,B*2736,B*3713,B*3942,B*4059,B*4060,B*4075,B*4816,B*5521,B*5812;C*1521;DRB1*0458,DRB1*1164,DRB1*1372,DRB1*1462,DRB1*1461。每个新等位基因的新DNA序列得到WHO命名委员会的认可和命名。
HLA系统是人类最为复杂的多态系统,在机体的免疫中起着不可替代的作用。在人类进化过程中,逐渐形成HLA的多态性,其多态性在保护人类的生存、抵御各种疾病上起着重要的作用。随着人类生存的客观条件变化和人类迁移过程,HLA的多态性会发生变化,使人类变得易于生存,其变化特点是适合生存的优势等位基因逐渐取代劣势基因。不同等位基因在某一特定区域的消失和某一些等位基因在特定区域增强,是HLA研究的重要环节,并有可能通过研究HLA的进化规律而揭示免疫的进化规律,而在研究这些规律时,在某特定区域新等位基因的发现提供了一个突破口,同时也可对该区域的强势基因和消失基因提供有力的帮助。随着等位基因发现的增加,对试剂的研究和开发也有很重要的意义。也对带有这些等位基因的病人做各种移植会有很好的帮助,使移植成活率增加。
25个新等位基因测序结果为:
等位基因名称 HWS编号 突变位置 密码子及氨基酸的变化
HLA-B*0755 10004546 HLA-B*0702 Exon 3 195 C->T CGG->TGG,Arg->Trp
HLA-B*1316 10003653 HLA-B*1302 Exon 3 184 T->A GTG->GAG,Val->Glu
HLA-B*1318 10004544 HLA-B*1302 Exon 3 196 T->G CTG->CGG,Leu->Arg
HLA-B*1319 10004664 HLA-B*1302 Exon 3 195 A->G ATC->GTC,Ile->Val
HLA-B*1320 10004665 HLA-B*1301 Exon 2 184 T->A TGG->AGG,Trp->Arg
HLA-B*3713 10004547 HLA-B*3701 Exon 3 184 T->A GTG->GAG,Val->Glu
HLA-B*4075 10004568 HLA-B*4006 Exon 2 199 C->G TCC->TGC,Ser->Cys
HLA-B*4816 10003654 HLA-B*480101 Exon 2 187 A->T GAG->GTG,Glu->Val
HLA-B*5812 10003646 HLA-B*5801 Exon 2 69 G->T GCA->TCA,Ala->Ser
HLA-B*5521 10003655 HLA-B*550101 Exon 3 185, C->T 186 T->G CTG->TGG,Leu->Trp
HLA-A*0299 10003718 HLA-A*020601 Exon 3 184 T->A GTG->GAG,Val->Glu
HLA-A*0323 10003715 HLA-A*030103 Exon 2 183,C->G 184 C->G 197 T->A CAG->GGG Gln->Gly, AAT->AAA Asn->Lys
HLA-A*1127 10003719 HLA-A*1104 Exon 3 227, G->C 228 T->G GAG->GAC Glu->Asp, TGG->GGG Trp->Gly
HLA-A*0218 10004778 HLA-A*0101 Exon 2 209 G->C CAG->CAC ,Gln->His
HLA-C*1521 10004663 HLA-C*150201 Exon 2 299 A->G AAC->AGC,Asn->Ser
HLA-DRB1*1462 10003968 HLA-DRB1*140101 Exon 2 156 G->A GCT->ACT,Ala->Thr
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