简要技术：采用1998年9月以来到我院遗传咨询的患者及产前筛查及诊断的孕妇。采用常规外周血淋巴细胞染色体分析即外周血淋巴细胞培养，中期细胞制片，G显带分析，必要时做G11带或R带、C带分析，每例计数30个中期分裂相，并选择3～5个分散良好，长短适中的分裂相进行核型分析，从而研究各种染色体数目及结构异常的遗传效应、染色体平衡易位者的遗传效应及对生育的影响及染色体的异态性对生育及发育的影响。 　　应用前景： 　　（1）生殖方面：由于社会、心理、环境等因素的作用，不孕不育、无精、少精、弱精、先天缺陷及不良生育史者逐年增多，研究上述疾病染色体的改变有着广泛的应用前景，染色体检查将成为上述疾病的首选检查项目。 　　（2）优育方面：染色体检查有望成为胎儿及新生儿常规的检查项目。染色体病高风险者做胎儿染色体检查（产前），低风险者新生儿期检查。 　　（3）产前筛查与产前诊断逐步被认识，参与产前筛查的孕妇呈现每年翻一番的局面。至明年年底，我市中期孕妇的产前筛查率和高风险孕妇的产前诊断率均有望达到80%以上。

　　简要技术：采用1998年9月以来到我院遗传咨询的患者及产前筛查及诊断的孕妇。采用常规外周血淋巴细胞染色体分析即外周血淋巴细胞培养，中期细胞制片，G显带分析，必要时做G11带或R带、C带分析，每例计数30个中期分裂相，并选择3～5个分散良好，长短适中的分裂相进行核型分析，从而研究各种染色体数目及结构异常的遗传效应、染色体平衡易位者的遗传效应及对生育的影响及染色体的异态性对生育及发育的影响。 　　应用前景： 　　（1）生殖方面：由于社会、心理、环境等因素的作用，不孕不育、无精、少精、弱精、先天缺陷及不良生育史者逐年增多，研究上述疾病染色体的改变有着广泛的应用前景，染色体检查将成为上述疾病的首选检查项目。 　　（2）优育方面：染色体检查有望成为胎儿及新生儿常规的检查项目。染色体病高风险者做胎儿染色体检查（产前），低风险者新生儿期检查。 　　（3）产前筛查与产前诊断逐步被认识，参与产前筛查的孕妇呈现每年翻一番的局面。至明年年底，我市中期孕妇的产前筛查率和高风险孕妇的产前诊断率均有望达到80%以上。