本研究为自选课题，是根据当前性发育异常率上升的状况而提出并研究的，目的在于探讨性发育异常率上升的原因，为我国的优生优育工作提供有意义的参考资料，为促进我国的优生优育工作的深入开展、为我国人口质量提高做出贡献。 本研究对前来进行咨询的性发育异常患者进行了： ①病例查询和家访：了解患儿的临床各有关检查结果及其家族史、有害物质接触史，母亲孕前期的发病、用药等情况。 ②细胞遗传学检查，常规外周血淋巴细胞染色体标本，G显带分析，必要时再分别检查口腔或阴道左、右侧上皮的X染色质的阳性情况。 ③对性染色体异常中的3例综合征患儿进行了SRY基因检测和分析。 ④对所掌握的情况进行分析，以探讨导致患儿性分化异常的原因。 研究结果显示：60例患儿中有2例患儿的父母长期接触有害物，占3.5%，8例患儿的母亲孕期有使用激素保胎史，占13.5%，27例患儿的父母亲因想生男孩而在孕早期求医用药（可能为雄激素），占45%，23例患儿病因不明，占38%。60例性发育异常患儿中性染色体异常18例(占30%)，其中性染色数目异常11例，结构异常4例(2例为平衡易位)。另有2例为46，XX男性性反转综合征，1例为46，XY女性性反转综合征。PCR扩增SRY基因：2例46，XX男性性反转综合征，1例46，XY女性性反转综合征及正常男性对照在300bp位置均显示特异性荧光带。正常女性及试验内阴性对照均无特异性荧光带。 从调查的资料也证实了除了遗传因素外，外因也会导致性发育异常，如母亲孕期使用过量雄激素导致女性个体外生殖器向男性化发展。因此，孕妇滥用药物引起胎儿性分化异常是一个不容忽视的问题。 计划生育是我国的一项基本国策，在控制人口数量的同时，要保证人口质量的提高。性发育异常大多是先天所致，一旦发生，很难治愈，这将会给患者和家庭带来极大痛苦和经济负担，也影响人口质量的提高。 本研究根据当前性发育异常率上升的状况，探讨了性发育异常率上升的原因，为我国的优生优育工作提供有意义的参考资料，为促进我国的优生优育工作的深入开展、为我国人口质量提高做出贡献。 本研究结果若用于优生优育工作的指导过程中，就会为促进我国的优生优育工作的开展、为我国人口质量的提高起到积极作用，其社会效益和经济效益都将是不可估量的。

本研究为自选课题，是根据当前性发育异常率上升的状况而提出并研究的，目的在于探讨性发育异常率上升的原因，为我国的优生优育工作提供有意义的参考资料，为促进我国的优生优育工作的深入开展、为我国人口质量提高做出贡献。 本研究对前来进行咨询的性发育异常患者进行了： ①病例查询和家访：了解患儿的临床各有关检查结果及其家族史、有害物质接触史，母亲孕前期的发病、用药等情况。 ②细胞遗传学检查，常规外周血淋巴细胞染色体标本，G显带分析，必要时再分别检查口腔或阴道左、右侧上皮的X染色质的阳性情况。 ③对性染色体异常中的3例综合征患儿进行了SRY基因检测和分析。 ④对所掌握的情况进行分析，以探讨导致患儿性分化异常的原因。 研究结果显示：60例患儿中有2例患儿的父母长期接触有害物，占3.5%，8例患儿的母亲孕期有使用激素保胎史，占13.5%，27例患儿的父母亲因想生男孩而在孕早期求医用药（可能为雄激素），占45%，23例患儿病因不明，占38%。60例性发育异常患儿中性染色体异常18例(占30%)，其中性染色数目异常11例，结构异常4例(2例为平衡易位)。另有2例为46，XX男性性反转综合征，1例为46，XY女性性反转综合征。PCR扩增SRY基因：2例46，XX男性性反转综合征，1例46，XY女性性反转综合征及正常男性对照在300bp位置均显示特异性荧光带。正常女性及试验内阴性对照均无特异性荧光带。 从调查的资料也证实了除了遗传因素外，外因也会导致性发育异常，如母亲孕期使用过量雄激素导致女性个体外生殖器向男性化发展。因此，孕妇滥用药物引起胎儿性分化异常是一个不容忽视的问题。 计划生育是我国的一项基本国策，在控制人口数量的同时，要保证人口质量的提高。性发育异常大多是先天所致，一旦发生，很难治愈，这将会给患者和家庭带来极大痛苦和经济负担，也影响人口质量的提高。 本研究根据当前性发育异常率上升的状况，探讨了性发育异常率上升的原因，为我国的优生优育工作提供有意义的参考资料，为促进我国的优生优育工作的深入开展、为我国人口质量提高做出贡献。 本研究结果若用于优生优育工作的指导过程中，就会为促进我国的优生优育工作的开展、为我国人口质量的提高起到积极作用，其社会效益和经济效益都将是不可估量的。