染色体是基因的载体，染色体的数目或结构异常所致的疾病称染色体病。人类的46条染色体上有几万个基因，从理论上说，也就有几万个致病基因位点。1981年，人类细胞遗传学国际命名委员会公布了人类高分辨550～850条带的模式图，即“ISCN(1981)”、“ISCN(2002)”、“ISCN(2005)”，极大地促进了细胞遗传学的发展。目前，已发现与智力低下、肿瘤等重大疾病相关的脆性位点89个，与肿瘤相关的断裂点85个，人类染色体数目异常和结构畸变10000多种。为此，对染色体病患者和高危人群进行染色体分析并给于婚配、生育指导，为阐明遗传病的分子遗传学机制，提供基因诊断和基因治疗途径、降低发病率等有重要意义。 我院自1986年1月～2006年10月，对3015例符合染色体检查指征的个体进行细胞遗传学检查，检出异常染色体332例，其中17例为世界首报染色体异常核型，并结合临床特征进行分析，为染色体病研究和疾病的基因筛选、定位提供资料。开展染色体核型分析工作，及时检出携带者和患者，对优生优育、提高我国人口素质、阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定了坚实的基础，具有深远的意义和研究价值。

染色体是基因的载体，染色体的数目或结构异常所致的疾病称染色体病。人类的46条染色体上有几万个基因，从理论上说，也就有几万个致病基因位点。1981年，人类细胞遗传学国际命名委员会公布了人类高分辨550～850条带的模式图，即“ISCN(1981)”、“ISCN(2002)”、“ISCN(2005)”，极大地促进了细胞遗传学的发展。目前，已发现与智力低下、肿瘤等重大疾病相关的脆性位点89个，与肿瘤相关的断裂点85个，人类染色体数目异常和结构畸变10000多种。为此，对染色体病患者和高危人群进行染色体分析并给于婚配、生育指导，为阐明遗传病的分子遗传学机制，提供基因诊断和基因治疗途径、降低发病率等有重要意义。 我院自1986年1月～2006年10月，对3015例符合染色体检查指征的个体进行细胞遗传学检查，检出异常染色体332例，其中17例为世界首报染色体异常核型，并结合临床特征进行分析，为染色体病研究和疾病的基因筛选、定位提供资料。开展染色体核型分析工作，及时检出携带者和患者，对优生优育、提高我国人口素质、阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定了坚实的基础，具有深远的意义和研究价值。