通过对5088例染色体检测分析，了解儿童染色体异常与儿科疾病之间的关系及染色体异常的类型和发生频率，为临床提供诊断依据。方法采用染色体外周血培养、制备技术并结合G显带方法，进行染色体核型分析。研究结果显示5088例患儿中，染色体异常者1223例，阳性检出率24.0%，21-三体综合症和Turner综合症为儿童常见的染色体病，发现身材矮小、尿道下裂患儿中存在一定比例的染色体异常。国内首次发现21-三体综合症和5p-综合症的新核型，并提出凡没有蹼颈、肘外翻的临床指征，但具有低于正常身高两个标准差的女童，特别是12岁以上第二性征未发育的患者，应做染色体核型检测，除外各种类型Turner综合症。 总结了华北地区儿童染色体病的类型、检出率、及染色体畸变的分布，明确临床诊断，指导筛查、干预的重点，提高患儿的生存率和生活质量，为优生优育提供临床依据，为华北地区儿童染色体病的研究奠定了基础。通过对染色体核型分析工作的总结，使临床医生认识到在儿科开展染色体检测的重要性，不仅可对临床一些疑难病症给出明确诊断，同时提高了临床医生的诊断水平。多年染色体检测的实践为临床医师筛选病例，提高检出率，减少误诊、漏诊、提供了宝贵经验。

通过对5088例染色体检测分析，了解儿童染色体异常与儿科疾病之间的关系及染色体异常的类型和发生频率，为临床提供诊断依据。方法采用染色体外周血培养、制备技术并结合G显带方法，进行染色体核型分析。研究结果显示5088例患儿中，染色体异常者1223例，阳性检出率24.0%，21-三体综合症和Turner综合症为儿童常见的染色体病，发现身材矮小、尿道下裂患儿中存在一定比例的染色体异常。国内首次发现21-三体综合症和5p-综合症的新核型，并提出凡没有蹼颈、肘外翻的临床指征，但具有低于正常身高两个标准差的女童，特别是12岁以上第二性征未发育的患者，应做染色体核型检测，除外各种类型Turner综合症。 总结了华北地区儿童染色体病的类型、检出率、及染色体畸变的分布，明确临床诊断，指导筛查、干预的重点，提高患儿的生存率和生活质量，为优生优育提供临床依据，为华北地区儿童染色体病的研究奠定了基础。通过对染色体核型分析工作的总结，使临床医生认识到在儿科开展染色体检测的重要性，不仅可对临床一些疑难病症给出明确诊断，同时提高了临床医生的诊断水平。多年染色体检测的实践为临床医师筛选病例，提高检出率，减少误诊、漏诊、提供了宝贵经验。