本项目通过对云南地中海贫血基因诊断研究，分析我省地中海贫血发病情况，探讨地中海贫血基因分型诊断用于临床的关系；同时，对重型地中海贫血患儿，进行大部分脾栓塞治疗、脾切除治疗。本项目旨在初步得出云南地中海贫血发病的统计学资料，同时，建立地中海贫血基因诊断方法并在省内推广以及为重型地中海贫血患儿提供积极有效的治疗方法。 　　本项目的技术特点：利用多重PCR技术和PCR结合反向斑点杂交技术（RDB）检测、分析了69例地中海贫血患儿，完成了对这些患儿临床特点和基因突变类型的分析，初步明确了云南当地人口地中海贫血的流行病学特点。 　　本项目获取的云南地中海贫血发病的统计学资料，对以后进行我省地中海贫血方面的研究具有重要的参考价值。项目的推广应用，对延长地中海贫血患者的无病生存期，提高地中海贫血治疗效果和治愈率，降低死亡率，减轻社会和家庭的沉重负担，具有重要的意义。从目前脾大部栓塞治疗的效果来看，治疗前后患儿的生存质量有了明显的改善。这对我们下一阶段开展外周血造血干细胞移植根治重症地中海贫血患儿积累了重要的临床经验。 　　社会效益方面：规模化开展地中海贫血突变基因检测，在我省尚属首次。这一工作的长期进行对提高人口素质具有重要意义。

　　本项目通过对云南地中海贫血基因诊断研究，分析我省地中海贫血发病情况，探讨地中海贫血基因分型诊断用于临床的关系；同时，对重型地中海贫血患儿，进行大部分脾栓塞治疗、脾切除治疗。本项目旨在初步得出云南地中海贫血发病的统计学资料，同时，建立地中海贫血基因诊断方法并在省内推广以及为重型地中海贫血患儿提供积极有效的治疗方法。 　　本项目的技术特点：利用多重PCR技术和PCR结合反向斑点杂交技术（RDB）检测、分析了69例地中海贫血患儿，完成了对这些患儿临床特点和基因突变类型的分析，初步明确了云南当地人口地中海贫血的流行病学特点。 　　本项目获取的云南地中海贫血发病的统计学资料，对以后进行我省地中海贫血方面的研究具有重要的参考价值。项目的推广应用，对延长地中海贫血患者的无病生存期，提高地中海贫血治疗效果和治愈率，降低死亡率，减轻社会和家庭的沉重负担，具有重要的意义。从目前脾大部栓塞治疗的效果来看，治疗前后患儿的生存质量有了明显的改善。这对我们下一阶段开展外周血造血干细胞移植根治重症地中海贫血患儿积累了重要的临床经验。 　　社会效益方面：规模化开展地中海贫血突变基因检测，在我省尚属首次。这一工作的长期进行对提高人口素质具有重要意义。