联合应用长距离DNA扩增（LD-PCR）技术，对内含子22倒位直接进行携带者检测；采用FⅧ基因内的位点BclI（RFLP）、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52（ST14）位点的多态性进行遗传连锁分析，为有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检测；同时对8个血友病A家系进行BclI、DXS52两个位点连锁分析；利用6个短串联重复序列连锁分析检测了3个HB家系，间接诊断了9名可疑血友病B携带者，并利用基因测序技术对血友病B患者进行直接诊断，在3例先证者中均发现突变，确诊4名携带者，该方法是目前全世界对血友病B最准确的诊断方法。 对凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定后采用PCR及DNA序列测定技术，对FⅤ基因组DNA中25个外显子和5′非翻译端的序列进行了PCR扩增，直接测序，并经T/A克隆测序对所发现突变进行证实。 对各种有先天性出血性倾向的患者进行出血时间（BT）、血浆凝血酶原时间（PT）、活性化部分凝血激酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）及瑞斯托霉素诱导的血小板聚集功能、血浆vWF:Ag的检测，筛查vWD患者，对可疑患者进行基因测序判断了解致病基因。 应用的范围、条件和前景： 1、可为血友病家系提供遗传咨询及产前基因诊断采用的方法，可在具有分子生物学实验条件的实验室开展。 2、建立一套标准规范的对于先天性出血性疾病的筛查方法、技术路线和确诊试验。

联合应用长距离DNA扩增（LD-PCR）技术，对内含子22倒位直接进行携带者检测；采用FⅧ基因内的位点BclI（RFLP）、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52（ST14）位点的多态性进行遗传连锁分析，为有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检测；同时对8个血友病A家系进行BclI、DXS52两个位点连锁分析；利用6个短串联重复序列连锁分析检测了3个HB家系，间接诊断了9名可疑血友病B携带者，并利用基因测序技术对血友病B患者进行直接诊断，在3例先证者中均发现突变，确诊4名携带者，该方法是目前全世界对血友病B最准确的诊断方法。 对凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定后采用PCR及DNA序列测定技术，对FⅤ基因组DNA中25个外显子和5′非翻译端的序列进行了PCR扩增，直接测序，并经T/A克隆测序对所发现突变进行证实。 对各种有先天性出血性倾向的患者进行出血时间（BT）、血浆凝血酶原时间（PT）、活性化部分凝血激酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）及瑞斯托霉素诱导的血小板聚集功能、血浆vWF:Ag的检测，筛查vWD患者，对可疑患者进行基因测序判断了解致病基因。 应用的范围、条件和前景： 1、可为血友病家系提供遗传咨询及产前基因诊断采用的方法，可在具有分子生物学实验条件的实验室开展。 2、建立一套标准规范的对于先天性出血性疾病的筛查方法、技术路线和确诊试验。