染色体是人类遗传物质DNA的载体，人类的每条染色体上平均携带上千个基因，染色体数目或结构的异常引起基因的重复或缺失，导致习惯性流产、不良产、死胎及染色体病患儿的出生等。因此染色体数目和结构正常是遗传性相对稳定的关键。染色体平衡易位是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。平衡易位由于没有遗传物质的丢失，患者表型及智力正常，但可发生遗传效应，这些带有易位染色体而表型正常的携带者，生育染色体异常患者的机率增高，给社会带来压力，给后代带来严重灾难。 本课题通过对3516例遗传咨询患者的外周血染色体分析，共发现异常核型128例，染色体多态性348例。染色体数目异常35例，主要为45,X0、47,XXY、47,XXX和47,XN,+21（N=X或Y）；结构异常93例，其中相互易位22例，罗伯逊易位14例，倒位38例，染色体部分重复缺失5例，标记染色体4例，D、G组短臂增加7例，性反转3例。发现的异常染色体涉及到除20号以外的所有染色体。染色体多态性348例，其中大Y染色体189例，小Y染色体7例，D、G组随体增大115例， 1、9、16号染色体次缢痕增长37例。 128例异常核型中46,XX,t(1;4)(p13;q13)、45,XY,t(6;7)(p21;q13),der(13;22)(q10;q10)经中国医学遗传学国家重点实验室—中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心夏家辉院士、戴和平教授、邬伶仟教授鉴定为世界首报。对11例异常核型的外周血标本分别进行间期染色体和中期染色体的荧光原位杂交，检测探针在外周血淋巴细胞不同周期的稳定性、准确率及这两种检测各自的优势和特点，为荧光原位杂交技术进一步在配子染色体、胚胎染色体中的应用奠定良好的基础。

染色体是人类遗传物质DNA的载体，人类的每条染色体上平均携带上千个基因，染色体数目或结构的异常引起基因的重复或缺失，导致习惯性流产、不良产、死胎及染色体病患儿的出生等。因此染色体数目和结构正常是遗传性相对稳定的关键。染色体平衡易位是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。平衡易位由于没有遗传物质的丢失，患者表型及智力正常，但可发生遗传效应，这些带有易位染色体而表型正常的携带者，生育染色体异常患者的机率增高，给社会带来压力，给后代带来严重灾难。 本课题通过对3516例遗传咨询患者的外周血染色体分析，共发现异常核型128例，染色体多态性348例。染色体数目异常35例，主要为45,X0、47,XXY、47,XXX和47,XN,+21（N=X或Y）；结构异常93例，其中相互易位22例，罗伯逊易位14例，倒位38例，染色体部分重复缺失5例，标记染色体4例，D、G组短臂增加7例，性反转3例。发现的异常染色体涉及到除20号以外的所有染色体。染色体多态性348例，其中大Y染色体189例，小Y染色体7例，D、G组随体增大115例， 1、9、16号染色体次缢痕增长37例。 128例异常核型中46,XX,t(1;4)(p13;q13)、45,XY,t(6;7)(p21;q13),der(13;22)(q10;q10)经中国医学遗传学国家重点实验室—中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心夏家辉院士、戴和平教授、邬伶仟教授鉴定为世界首报。对11例异常核型的外周血标本分别进行间期染色体和中期染色体的荧光原位杂交，检测探针在外周血淋巴细胞不同周期的稳定性、准确率及这两种检测各自的优势和特点，为荧光原位杂交技术进一步在配子染色体、胚胎染色体中的应用奠定良好的基础。