本研究对由3210人组成的中国汉族人群的PPARGC1A、FTO、CDKAL1等9个肥胖和2型糖尿病易感基因上的26个SNP进行了与2型糖尿病、肥胖及其相关表现型之间关系的研究，并通过体外细胞模型探讨PPARGC1A基因的482Ser多态性对下游PEPCK基因转录活性的影响。研究结果表明：1）没有发现PPARGC1A基因的Gly482Ser多态性与2型糖尿病发病风险及其相关代谢指标之间有显著关联关系，但是在该基因启动子区域rs2970865多态性与空腹血糖损伤的风险却有显著关联关系；2）在中国汉族人群内FTO上的相关多态性位点与肥胖和2型糖尿病之间均无显著的关联关系；3）CDKAL1、CDKN2A/B、IGF2BP2和SLC30A8基因上的相关多态性位点与2型糖尿病和空腹血糖损伤的发病风险以及HOMA-B之间存在着显著的关联关系，并且发现这些SNP的作用具有累加效应；4）Gly482Ser多态性位点的Gly482等位基因对PEPCK基因启动子有明显抑制作用，揭示Gly482Ser多态性位点是一个功能性的位点，本人群关联研究没有检测出其与糖尿病的关联关系，很可能是样本的统计功效不够所致。

　　本研究对由3210人组成的中国汉族人群的PPARGC1A、FTO、CDKAL1等9个肥胖和2型糖尿病易感基因上的26个SNP进行了与2型糖尿病、肥胖及其相关表现型之间关系的研究，并通过体外细胞模型探讨PPARGC1A基因的482Ser多态性对下游PEPCK基因转录活性的影响。研究结果表明：1）没有发现PPARGC1A基因的Gly482Ser多态性与2型糖尿病发病风险及其相关代谢指标之间有显著关联关系，但是在该基因启动子区域rs2970865多态性与空腹血糖损伤的风险却有显著关联关系；2）在中国汉族人群内FTO上的相关多态性位点与肥胖和2型糖尿病之间均无显著的关联关系；3）CDKAL1、CDKN2A/B、IGF2BP2和SLC30A8基因上的相关多态性位点与2型糖尿病和空腹血糖损伤的发病风险以及HOMA-B之间存在着显著的关联关系，并且发现这些SNP的作用具有累加效应；4）Gly482Ser多态性位点的Gly482等位基因对PEPCK基因启动子有明显抑制作用，揭示Gly482Ser多态性位点是一个功能性的位点，本人群关联研究没有检测出其与糖尿病的关联关系，很可能是样本的统计功效不够所致。