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人类染色体畸变核型分析及世界首报染色体畸变核型遗传学研究

成果基本信息
关键词: 染色体畸变;遗传学;畸变核型
成果类别: 应用技术 技术成熟度: 成熟应用阶段
体现形式(基础理论类): / 体现形式(应用技术类): 新技术
成果登记号: 20090238 资源采集日期: 10-2-10
研究情况
单位名称: 沧州中西医结合医院 技术水平: 国内领先
评价证书号: 沧科鉴字[2008]第77号 评价单位: 沧州市科技局
评价日期: 2008.12.23 评价证书号: 沧科鉴字[2008]第77号
转化情况
转让范围: 限国内转让 推广形式: 合作开发
已转让企业数(个): 0
联系方式
联系人(平台): 孵化基地 联系人(平台)电话: 0771-3394012
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成果简介

染色体病对人类的发展和进化构成了极大障碍,目前尚无染色体病的根治方法,因此染色体病的预防成了关键问题。该项研究明确了染色体畸变分布特点,染色体畸变率为15.7﹪,其中数目畸变率9.9﹪,结构畸变率2.3﹪,多态性畸变率3.5﹪;常染色体畸变率11.7﹪,性染色体畸变率4.0﹪。研究发现了3例世界首报染色体畸变核型(由国家重点实验室证实),并阐明了畸变核型来自于母亲的平衡易位,造成痴呆儿、畸形儿、自然流产。研究结果为掌握和了解染色体病的发生、发展规律,建立染色体病的预防措施提供了理论基础,为该类染色体病提供了诊断和治疗依据,具有创新性,先进性和实用性。该研究成果在优生优育、遗传学领域中,具有较好的应用价值和推广前景,有较好的经济和社会效益。

成果名称: 人类染色体畸变核型分析及世界首报染色体畸变核型遗传学研究 关键词: 染色体畸变;遗传学;畸变核型
成果类别: 应用技术 一级分类名称: 医学生物工程
二级分类名称: / 三级分类名称: /
研究起止时间: 2005.01 至2008.12 成果体现形式(应用技术类): 新技术
成果属性: 原始性创新 成果体现形式(基础理论类): /
技术成熟度: 成熟应用阶段 技术水平: 国内领先
研究形式: 独立研究 学科分类1: 310.27
单位名称: 沧州中西医结合医院 学科分类2: /
中图分类号1: R394.5 所属高新技术类别: 生物、医药和医疗器械
中图分类号2: / 课题来源: 其他
应用行业: 卫生、社会保障和社会福利业 课题立项名称:
国家科技计划子类别: / 课题立项编号: /
经费实际投入额 (万元): 0 评价单位: 沧州市科技局
评价形式: 鉴定 应用状态: 稳定应用
评价日期: 2008.12.23 转让范围: 限国内转让
评价证书号: 沧科鉴字[2008]第77号 推荐单位: 沧州市卫生局
推广形式: 合作开发 成果登记号: 20090238
成果简介:

染色体病对人类的发展和进化构成了极大障碍,目前尚无染色体病的根治方法,因此染色体病的预防成了关键问题。该项研究明确了染色体畸变分布特点,染色体畸变率为15.7﹪,其中数目畸变率9.9﹪,结构畸变率2.3﹪,多态性畸变率3.5﹪;常染色体畸变率11.7﹪,性染色体畸变率4.0﹪。研究发现了3例世界首报染色体畸变核型(由国家重点实验室证实),并阐明了畸变核型来自于母亲的平衡易位,造成痴呆儿、畸形儿、自然流产。研究结果为掌握和了解染色体病的发生、发展规律,建立染色体病的预防措施提供了理论基础,为该类染色体病提供了诊断和治疗依据,具有创新性,先进性和实用性。该研究成果在优生优育、遗传学领域中,具有较好的应用价值和推广前景,有较好的经济和社会效益。

联系人: 范洪 成果登记日期: 09-1-16
联系人email: fanhong009@126.com 单位代码: 91300048
邮政编码222: 061001 联系人电话: 0317-2078768
单位传真: 0317-2025774 单位通讯地址: 河北省沧州市运河区南环西路23号
单位所在省市: 河北省 单位电话: 0317-2078600;2078610;2078923
转让收入(万元): 0 单位属性: 医疗机构
合作完成单位: / 已转让企业数(个): 0
成果发布年份: 2009 知识产权形式:
成果完成人: / 资源采集日期: 10-2-10

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