| 成果基本信息 | ||||||
| 关键词: | 染色体畸变;遗传学;畸变核型 | |||||
| 成果类别: | 应用技术 | 技术成熟度: | 成熟应用阶段 | |||
| 体现形式(基础理论类): | / | 体现形式(应用技术类): | 新技术 | |||
| 成果登记号: | 20090238 | 资源采集日期: | 10-2-10 | |||
| 研究情况 | |||||
| 单位名称: | 沧州中西医结合医院 | 技术水平: | 国内领先 | ||
| 评价证书号: | 沧科鉴字[2008]第77号 | 评价单位: | 沧州市科技局 | ||
| 评价日期: | 2008.12.23 | 评价证书号: | 沧科鉴字[2008]第77号 | ||
| 转化情况 | |||||
| 转让范围: | 限国内转让 | 推广形式: | 合作开发 | ||
| 已转让企业数(个): | 0 | ||||
| 联系方式 | |||||
| 联系人(平台): | 孵化基地 | 联系人(平台)电话: | 0771-3394012 | ||
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| 成果简介 | |||||
染色体病对人类的发展和进化构成了极大障碍,目前尚无染色体病的根治方法,因此染色体病的预防成了关键问题。该项研究明确了染色体畸变分布特点,染色体畸变率为15.7﹪,其中数目畸变率9.9﹪,结构畸变率2.3﹪,多态性畸变率3.5﹪;常染色体畸变率11.7﹪,性染色体畸变率4.0﹪。研究发现了3例世界首报染色体畸变核型(由国家重点实验室证实),并阐明了畸变核型来自于母亲的平衡易位,造成痴呆儿、畸形儿、自然流产。研究结果为掌握和了解染色体病的发生、发展规律,建立染色体病的预防措施提供了理论基础,为该类染色体病提供了诊断和治疗依据,具有创新性,先进性和实用性。该研究成果在优生优育、遗传学领域中,具有较好的应用价值和推广前景,有较好的经济和社会效益。 |