甘露糖结合凝集素（Mannan Binding Lectin，MBL）是一种钙离子依赖型凝集素，能够识别、结合多种微生物或异体抗原表面糖蛋白糖链末端的甘露糖残基和（或）N-乙酞葡萄糖胺，进一步通过胶原样区域调理吞噬作用清除致病原，同时还可以通过凝集素补体途径活化补体，在机体免疫防疫和免疫监视中具有重要作用。血清中MBL的水平主要由MBL编码基因结构决定，并受启动子区域基因的活性调节。 　　已经发现在5’启动子区域有7个点突变，在Exon I有3个突变位点，编码区域上游突变会改变MBL的血清浓度，有可能使其产物不能够多聚化而进一步激活补体的MBL途径，因为MBL功能的发挥依赖于合适的MBL单体的多聚化水平，而MBL的血清水平和其结构则影响MBL功能的发挥。 　　乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染是全球性的健康问题，全世界慢性HBV感染者约有3亿，其中大部分分布在亚洲地区，我国人群慢性HBV携带者约占10％～15%。MBL由肝细胞合成，是一个钙依赖性的C型凝集素，结构与补体成分Clq相似，在免疫防御中起重要作用，通过其胶原结构域可与胶原凝集素受体结合而发挥调理素样作用。 　　单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。尽管任意两个不相关的人的DNA序列有99.9％是一致的，正是剩下的0.1％差异造成了人们催患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA多态位点，是揭示人类疾病复杂致病原因的最重要途径之一。在基因组中，最普遍的DNA变异就是单个碱基的差异，可以分为转换与颠换、单碱基的插入与缺失等不同类型。对于其中发生率大于1％的变异被称作单核苷酸多态性。 　　裕固族是中国人口较少的民族之一。目前全国裕固族总人口约1.5万人主要分布在甘肃省张掖地区肃南裕固族自治县和酒泉市黄泥堡裕固族乡。其余散居在兰州和新疆哈密、昌吉等地。 　　通过研究探讨了少数民族群体MBL基因多态与多态性；探讨了与乙型肝炎病毒感染相关的甘露糖结合凝集素基因多态性分析，为基因多态性分析对人群某种疾患的易感性、药物基因组学和更进一步的研究提供了一定的思路和方法。本研究建立MBL基因点突变检测方法（PCR-ARMS法），并用该方法调查了(1)兰州地区140例健康人群MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变频率，(2) 82例少数民族（裕固族）MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变频率，(3) 200例乙型肝炎基因ExonⅠ54位密码子点突变频率遗传易感性。结果：(1)建立的PCR-ARMS特异性较高，重复性好且不需要酶切、荧光标记等，MBL的PCR-ARMS结果：通过简单的电泳分析即可判定MBL可能的基因型：野生型、突变杂合子、突变纯合子，(2)调查健康汉族人、裕固族人的基因突变频率分别为0.146和0.162。(3)健康对照人群中MBL-54等位基因突变频率为0.146，乙肝患者MBL-54等位基因突变频率0.205，均符合Hardy-Wernberg定律。但乙肝病毒含量7.55士0.25（拷贝数／ml)与7.99士5.82（拷贝数／ml)差别有显著意义χ2=11.293 p=0.001 r=0.303。MBL基因突变与乙肝易感性、预后及慢性化是否有关仍需更进一步阐明。

　　甘露糖结合凝集素（Mannan Binding Lectin，MBL）是一种钙离子依赖型凝集素，能够识别、结合多种微生物或异体抗原表面糖蛋白糖链末端的甘露糖残基和（或）N-乙酞葡萄糖胺，进一步通过胶原样区域调理吞噬作用清除致病原，同时还可以通过凝集素补体途径活化补体，在机体免疫防疫和免疫监视中具有重要作用。血清中MBL的水平主要由MBL编码基因结构决定，并受启动子区域基因的活性调节。 　　已经发现在5’启动子区域有7个点突变，在Exon I有3个突变位点，编码区域上游突变会改变MBL的血清浓度，有可能使其产物不能够多聚化而进一步激活补体的MBL途径，因为MBL功能的发挥依赖于合适的MBL单体的多聚化水平，而MBL的血清水平和其结构则影响MBL功能的发挥。 　　乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染是全球性的健康问题，全世界慢性HBV感染者约有3亿，其中大部分分布在亚洲地区，我国人群慢性HBV携带者约占10％～15%。MBL由肝细胞合成，是一个钙依赖性的C型凝集素，结构与补体成分Clq相似，在免疫防御中起重要作用，通过其胶原结构域可与胶原凝集素受体结合而发挥调理素样作用。 　　单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。尽管任意两个不相关的人的DNA序列有99.9％是一致的，正是剩下的0.1％差异造成了人们催患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA多态位点，是揭示人类疾病复杂致病原因的最重要途径之一。在基因组中，最普遍的DNA变异就是单个碱基的差异，可以分为转换与颠换、单碱基的插入与缺失等不同类型。对于其中发生率大于1％的变异被称作单核苷酸多态性。 　　裕固族是中国人口较少的民族之一。目前全国裕固族总人口约1.5万人主要分布在甘肃省张掖地区肃南裕固族自治县和酒泉市黄泥堡裕固族乡。其余散居在兰州和新疆哈密、昌吉等地。 　　通过研究探讨了少数民族群体MBL基因多态与多态性；探讨了与乙型肝炎病毒感染相关的甘露糖结合凝集素基因多态性分析，为基因多态性分析对人群某种疾患的易感性、药物基因组学和更进一步的研究提供了一定的思路和方法。本研究建立MBL基因点突变检测方法（PCR-ARMS法），并用该方法调查了(1)兰州地区140例健康人群MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变频率，(2) 82例少数民族（裕固族）MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变频率，(3) 200例乙型肝炎基因ExonⅠ54位密码子点突变频率遗传易感性。结果：(1)建立的PCR-ARMS特异性较高，重复性好且不需要酶切、荧光标记等，MBL的PCR-ARMS结果：通过简单的电泳分析即可判定MBL可能的基因型：野生型、突变杂合子、突变纯合子，(2)调查健康汉族人、裕固族人的基因突变频率分别为0.146和0.162。(3)健康对照人群中MBL-54等位基因突变频率为0.146，乙肝患者MBL-54等位基因突变频率0.205，均符合Hardy-Wernberg定律。但乙肝病毒含量7.55士0.25（拷贝数／ml)与7.99士5.82（拷贝数／ml)差别有显著意义χ2=11.293 p=0.001 r=0.303。MBL基因突变与乙肝易感性、预后及慢性化是否有关仍需更进一步阐明。