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系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

成果基本信息
关键词: 系统性红斑狼疮;遗传流行病学
成果类别: 基础理论 技术成熟度: /
体现形式(基础理论类): 论文 体现形式(应用技术类): /
成果登记号: 360-08-1E200570 资源采集日期: 09-3-20
研究情况
单位名称: 安徽医科大学 技术水平: 国内领先
评价证书号: / 评价单位: 安徽省教育厅
评价日期: 2008.08.17 评价证书号: /
转化情况
转让范围: / 推广形式: /
已转让企业数(个): 0
联系方式
联系人(平台): 孵化基地 联系人(平台)电话: 0771-3394012
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成果简介

自20世纪90年代初,本课题组即致力于系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究,先后在多项国家自然科学基金、教育部科学技术研究重点项目基金、高等学校博士点基金、安徽省自然科学基金和安徽省教育厅重点课题基金、安徽省教育厅自然科学基金等的连续资助下,10余年来从该病的三间分布着手,就SLE的遗传度、遗传模式、易感基因、免疫异常、环境因素及基因和环境的交互作用、预测和评估个体患病风险等方面开展了SLE遗传流行病学系列研究工作,旨在阐明基因、环境及基因和环境交互效应在系统性红斑狼疮发病和预后评估中的作用,研究结果主要有: 1.在国内首次以社区人群为基础,建立了安徽省近2300例SLE监测数据库和500多个核心家系成员的资料,包括提取的DNA和流行病学资料,拯救了我国SLE的遗传资源,同时为SLE的遗传资源的保持和利用提供本底资料。 2.大样本的社区人群中获得该病的三间分布的特征,获得我国汉族人群系统性红斑狼疮的患病率;通过家系血缘关系的调查分析获得系统性红斑狼疮的遗传度为43.6%,并证实该病为多基因遗传模式; 3.借助人类基因组计划的成果,通过候选基因的策略结合家系关联分方法系统分析了HLA-Ⅱ类、Ⅰ类基因、免疫球蛋白受体基因、程序性细胞死亡基因、趋化性细胞因子基因以及抗原处理相关基因基因多态性与疾病的关联及其强度,构建了中国汉族人群易感基因中与SLE有关联意义的单核苷酸多态性和单倍型,发现了多个SLE遗传易感基因; 4.通过大样本的病例对照设计方案筛查出可疑的环境危险因素及可能的基因和环境交互作用机制,提出易感基因和环境交互效应在疾病发生中的重要作用; 5.提出了SLE患者外周血凋亡小体清除异常在疾病发生中的重要作用,创建自身免疫性疾病发病机制的新模式; 6.结合遗传易感性和环境因素及临床特征资料建立数理统计模型,预测和评估个体发病风险。 7.总结成果,出版专著。主编并出版了我国皮肤病流行病研究领域的专著《皮肤病流行病学》和《红斑狼疮》,为科学系统地研究系统性红斑狼疮提供了方法学参考。

成果名称: 系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究 关键词: 系统性红斑狼疮;遗传流行病学
成果类别: 基础理论 一级分类名称: 医学生物工程
二级分类名称: / 三级分类名称: /
研究起止时间: 1996.01 至2007.12 成果体现形式(应用技术类): /
成果属性: / 成果体现形式(基础理论类): 论文
技术成熟度: / 技术水平: 国内领先
研究形式: 独立研究 学科分类1: 320.24
单位名称: 安徽医科大学 学科分类2: 310.27
中图分类号1: R593.241 所属高新技术类别: /
中图分类号2: R394 课题来源: 国家科技计划
应用行业: 卫生、社会保障和社会福利业 课题立项名称:
国家科技计划子类别: 基础研究计划 课题立项编号: 30371247;30571608
经费实际投入额 (万元): 100 评价单位: 安徽省教育厅
评价形式: 评审 应用状态: /
评价日期: 2008.08.17 转让范围: /
评价证书号: / 推荐单位: 安徽医科大学
推广形式: / 成果登记号: 360-08-1E200570
成果简介:

自20世纪90年代初,本课题组即致力于系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究,先后在多项国家自然科学基金、教育部科学技术研究重点项目基金、高等学校博士点基金、安徽省自然科学基金和安徽省教育厅重点课题基金、安徽省教育厅自然科学基金等的连续资助下,10余年来从该病的三间分布着手,就SLE的遗传度、遗传模式、易感基因、免疫异常、环境因素及基因和环境的交互作用、预测和评估个体患病风险等方面开展了SLE遗传流行病学系列研究工作,旨在阐明基因、环境及基因和环境交互效应在系统性红斑狼疮发病和预后评估中的作用,研究结果主要有: 1.在国内首次以社区人群为基础,建立了安徽省近2300例SLE监测数据库和500多个核心家系成员的资料,包括提取的DNA和流行病学资料,拯救了我国SLE的遗传资源,同时为SLE的遗传资源的保持和利用提供本底资料。 2.大样本的社区人群中获得该病的三间分布的特征,获得我国汉族人群系统性红斑狼疮的患病率;通过家系血缘关系的调查分析获得系统性红斑狼疮的遗传度为43.6%,并证实该病为多基因遗传模式; 3.借助人类基因组计划的成果,通过候选基因的策略结合家系关联分方法系统分析了HLA-Ⅱ类、Ⅰ类基因、免疫球蛋白受体基因、程序性细胞死亡基因、趋化性细胞因子基因以及抗原处理相关基因基因多态性与疾病的关联及其强度,构建了中国汉族人群易感基因中与SLE有关联意义的单核苷酸多态性和单倍型,发现了多个SLE遗传易感基因; 4.通过大样本的病例对照设计方案筛查出可疑的环境危险因素及可能的基因和环境交互作用机制,提出易感基因和环境交互效应在疾病发生中的重要作用; 5.提出了SLE患者外周血凋亡小体清除异常在疾病发生中的重要作用,创建自身免疫性疾病发病机制的新模式; 6.结合遗传易感性和环境因素及临床特征资料建立数理统计模型,预测和评估个体发病风险。 7.总结成果,出版专著。主编并出版了我国皮肤病流行病研究领域的专著《皮肤病流行病学》和《红斑狼疮》,为科学系统地研究系统性红斑狼疮提供了方法学参考。

联系人: 李震静 成果登记日期: 08-8-17
联系人email: zjli@ahmu.edu.cn 单位代码: 93400050
邮政编码222: 230032 联系人电话: 0551-5161056
单位传真: 0551-5161014 单位通讯地址: 安徽省合肥市蜀山区梅山路
单位所在省市: 安徽省 单位电话: 0551-5161008;5161056
转让收入(万元): 0 单位属性: 大专院校
合作完成单位: / 已转让企业数(个): 0
成果发布年份: 2008 知识产权形式:
成果完成人: 叶冬青;潘发明;李文先;李连红;潘海峰;黄芬;张宁;袁慧;唐晓武;冯金保;苏虹;陈红 资源采集日期: 09-3-20

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