本研究工作是在“863”计划、“973”计划、国家自然科学基金和教育部课题支持下开展的。 　　目的与意义：抢救和保藏我国宝贵的遗传资源，利用其克隆致病基因，从根本上弄清遗传病的发病机理，更好的服务人类健康。 取得的主要成果及其重要价值： 　　(一)建立了中国人群重要遗传病的家系资源库和信息库 　　根据我国遗传病的发生情况结合我室的特点，加大了对耳聋、角膜环状皮样瘤、眼球震颤和青光眼等眼科疾病、精神分裂症、自闭症和腓骨肌萎缩症等神经与精神系统疾病，汗孔角化症和鱼鳞病等皮肤病以及先天性心脏病等人类重要疾病遗传资源的收集工作。总计收集了耳聋家系300个，样本590人，患者381人；眼科疾病家系170个，样本390个，患者248人；皮肤病家系43个，395个样本，患者165人；神经与精神系统疾病家系1325个，样本3830个，患者2147人；心脏病家系107个，样本193人，患者116人。 　　目前为止，共收集了来自全国30个省市的上述遗传病家系1945个，总样本5398个，患者3057人。 　　(二)以收集的家系为资源，1999年至今，共定位10个遗传病致病/易感基因新位点，并成功克隆了2个新的遗传病致病基因 　　利用所收集的遗传资源，共定位了角膜环状皮样瘤、腓骨肌萎缩症、汗孔角化症Ⅰ型和Ⅱ型、神经性耳聋、先天性眼球震颤、寻常型鱼鳞病、扩张性心肌病等10个人类重要遗传疾病的致病基因新位点。并成功克隆了其中的角膜环状皮样瘤和腓骨肌萎缩症等2个遗传病的致病基因；同时在先天性眼球震颤家系成功找到突变。研究论文先后发表在J Med Genet、Hum Genet等杂志上。 　　本项目收集了大量我国人群重要疾病的家系，汇集了我国遗传病资源的宝贵财富，为我国在该领域开展相关提供了坚实的物质基础。克隆了角膜环状皮样瘤和腓骨肌萎缩症的致病基因，定位了汗孔角化症、神经性耳聋和扩张性心肌病等一批疾病基因位点，对开展相关疾病的基因诊断与基因治疗、开发基因工程药物、指导生育、防止疾病基因传递给下一代具有重要的意义。

　　本研究工作是在“863”计划、“973”计划、国家自然科学基金和教育部课题支持下开展的。 　　目的与意义：抢救和保藏我国宝贵的遗传资源，利用其克隆致病基因，从根本上弄清遗传病的发病机理，更好的服务人类健康。 取得的主要成果及其重要价值： 　　(一)建立了中国人群重要遗传病的家系资源库和信息库 　　根据我国遗传病的发生情况结合我室的特点，加大了对耳聋、角膜环状皮样瘤、眼球震颤和青光眼等眼科疾病、精神分裂症、自闭症和腓骨肌萎缩症等神经与精神系统疾病，汗孔角化症和鱼鳞病等皮肤病以及先天性心脏病等人类重要疾病遗传资源的收集工作。总计收集了耳聋家系300个，样本590人，患者381人；眼科疾病家系170个，样本390个，患者248人；皮肤病家系43个，395个样本，患者165人；神经与精神系统疾病家系1325个，样本3830个，患者2147人；心脏病家系107个，样本193人，患者116人。 　　目前为止，共收集了来自全国30个省市的上述遗传病家系1945个，总样本5398个，患者3057人。 　　(二)以收集的家系为资源，1999年至今，共定位10个遗传病致病/易感基因新位点，并成功克隆了2个新的遗传病致病基因 　　利用所收集的遗传资源，共定位了角膜环状皮样瘤、腓骨肌萎缩症、汗孔角化症Ⅰ型和Ⅱ型、神经性耳聋、先天性眼球震颤、寻常型鱼鳞病、扩张性心肌病等10个人类重要遗传疾病的致病基因新位点。并成功克隆了其中的角膜环状皮样瘤和腓骨肌萎缩症等2个遗传病的致病基因；同时在先天性眼球震颤家系成功找到突变。研究论文先后发表在J Med Genet、Hum Genet等杂志上。 　　本项目收集了大量我国人群重要疾病的家系，汇集了我国遗传病资源的宝贵财富，为我国在该领域开展相关提供了坚实的物质基础。克隆了角膜环状皮样瘤和腓骨肌萎缩症的致病基因，定位了汗孔角化症、神经性耳聋和扩张性心肌病等一批疾病基因位点，对开展相关疾病的基因诊断与基因治疗、开发基因工程药物、指导生育、防止疾病基因传递给下一代具有重要的意义。