基于目前对控制人类心脏发育的基因仍知之甚少，对其复杂的基因调控机制仍有待阐明的现状，申请人将分子分析、细胞研究、动物模型和人类先心病材料研究相结合，进行了大规模的人类心脏发育候选基因的克隆和鉴定工作，取得了一系列的国际领先的研究成果： 　　(一)2004年以来率先在国际学术刊物上发表了24篇有关人类新基因的首次克隆研究的论文，并登陆GenBank，部分已被学术同行所引用。 　　(二)首次鉴定出12个人类心脏发育候选基因与心脏发育或心脏疾病相关，鉴定出相互作用蛋白，研究了有关的基因调控网络，发现了影响心脏发育的新的信号通路：例如，(1)首次证明灵长类特有基因ZNF480在肌细胞分化中促进肌管的形成，和肌细胞发育调控基因E12/MyoD异聚化，与E12/MyoD共增强肌细胞特异基因MCK的活性，控制肌细胞的分化过程；(2)首次证明心脏和肌细胞调控基因SRF和Myogenin分别与Smyd1启动子区域的CArG和E-box元件结合，Smyd1是肌细胞发育调控基因的直接靶位点，控制肌细胞的分化过程；(3)首次发现人类新型bHLH基因hnulp1控制心脏前体细胞的形成，在心脏发育相关的SRF信号途径中起抑制作用，并首次证明了这种抑制作用是通过一个新型的DUF654结构域而发挥作用。 　　(三)首次建立了心脏病动物模型，大规模地筛选和鉴定出一批与心率异常和心衰发生相关的候选基因。 　　(四)首次在国内建立了发育生物学的新分支——心脏发育生物学：基于申请人和国际上有关心脏发育的基因调控研究，系统总结和归纳了心脏发育的分子调控机制的理论，主编出版了国内唯一的4本有关心脏发育的著作。 　　(五)2004年至今已发表论文81篇，其中SCI论文35篇。 　　(六)本课题获国家和省部级资助项目34项，其中国家科技部资助项目3项(如973子课题等)，国家基金委资助项目23项。 　　总之，该成果具有原创性、创新性和高产出率的特点，是一项国际领先的成果。

　　基于目前对控制人类心脏发育的基因仍知之甚少，对其复杂的基因调控机制仍有待阐明的现状，申请人将分子分析、细胞研究、动物模型和人类先心病材料研究相结合，进行了大规模的人类心脏发育候选基因的克隆和鉴定工作，取得了一系列的国际领先的研究成果： 　　(一)2004年以来率先在国际学术刊物上发表了24篇有关人类新基因的首次克隆研究的论文，并登陆GenBank，部分已被学术同行所引用。 　　(二)首次鉴定出12个人类心脏发育候选基因与心脏发育或心脏疾病相关，鉴定出相互作用蛋白，研究了有关的基因调控网络，发现了影响心脏发育的新的信号通路：例如，(1)首次证明灵长类特有基因ZNF480在肌细胞分化中促进肌管的形成，和肌细胞发育调控基因E12/MyoD异聚化，与E12/MyoD共增强肌细胞特异基因MCK的活性，控制肌细胞的分化过程；(2)首次证明心脏和肌细胞调控基因SRF和Myogenin分别与Smyd1启动子区域的CArG和E-box元件结合，Smyd1是肌细胞发育调控基因的直接靶位点，控制肌细胞的分化过程；(3)首次发现人类新型bHLH基因hnulp1控制心脏前体细胞的形成，在心脏发育相关的SRF信号途径中起抑制作用，并首次证明了这种抑制作用是通过一个新型的DUF654结构域而发挥作用。 　　(三)首次建立了心脏病动物模型，大规模地筛选和鉴定出一批与心率异常和心衰发生相关的候选基因。 　　(四)首次在国内建立了发育生物学的新分支——心脏发育生物学：基于申请人和国际上有关心脏发育的基因调控研究，系统总结和归纳了心脏发育的分子调控机制的理论，主编出版了国内唯一的4本有关心脏发育的著作。 　　(五)2004年至今已发表论文81篇，其中SCI论文35篇。 　　(六)本课题获国家和省部级资助项目34项，其中国家科技部资助项目3项(如973子课题等)，国家基金委资助项目23项。 　　总之，该成果具有原创性、创新性和高产出率的特点，是一项国际领先的成果。