《肇庆市遗传咨询人群染色体多态与生殖异常关系的探讨》通过采用细胞遗传学诊断的手段改进和优化染色体显带技术。提高了实验及诊断的准确率，有效的降低检测成本。本课题通过1198例遗传咨询者进行外周血细胞遗传学染色体检查检出染色体多态变异59例，占受检人数的4.92﹪。其中Y染色体区域变异21例，9号染色体臂间倒位23例（女性9例；男性14例），随体或次缢痕增长15例，产生相应的不良生育史和生殖异常等临床效应的例次占84.74﹪和54.23﹪。经过对多态变异核型组与正常核型组所发生的流产、死胎、生育畸形儿、生育智障等不良生育史和生殖器官畸形、无、弱、少精症、卵巢功能不全、睾丸发育不全导致不孕不育等临床效应资料进行统计分析。结果发现染色体多态变异与生殖异常关系密切。因此，对不良生育史和不孕不育的患者有必要进行染色体检查，排除环境（化学、物理、生物）、母体的内分泌失调、全身性疾病、生殖器官疾病、创伤、免疫因素对高危人群的干扰，避免盲目治疗；本研究成果应用于临床，发现的染色体异常携带者在其后妊娠时给予产前诊断的引导和监测，可以及时防止染色体异常儿的出生，落实优生优育预防措施、减少不必要的医疗开支。取得了良好的社会效益和经济效益。具有广泛的实用价值和推广前景。

《肇庆市遗传咨询人群染色体多态与生殖异常关系的探讨》通过采用细胞遗传学诊断的手段改进和优化染色体显带技术。提高了实验及诊断的准确率，有效的降低检测成本。本课题通过1198例遗传咨询者进行外周血细胞遗传学染色体检查检出染色体多态变异59例，占受检人数的4.92﹪。其中Y染色体区域变异21例，9号染色体臂间倒位23例（女性9例；男性14例），随体或次缢痕增长15例，产生相应的不良生育史和生殖异常等临床效应的例次占84.74﹪和54.23﹪。经过对多态变异核型组与正常核型组所发生的流产、死胎、生育畸形儿、生育智障等不良生育史和生殖器官畸形、无、弱、少精症、卵巢功能不全、睾丸发育不全导致不孕不育等临床效应资料进行统计分析。结果发现染色体多态变异与生殖异常关系密切。因此，对不良生育史和不孕不育的患者有必要进行染色体检查，排除环境（化学、物理、生物）、母体的内分泌失调、全身性疾病、生殖器官疾病、创伤、免疫因素对高危人群的干扰，避免盲目治疗；本研究成果应用于临床，发现的染色体异常携带者在其后妊娠时给予产前诊断的引导和监测，可以及时防止染色体异常儿的出生，落实优生优育预防措施、减少不必要的医疗开支。取得了良好的社会效益和经济效益。具有广泛的实用价值和推广前景。