人类基因组序列测定完成后，人类疾病的相关基因定位和基因功能分析成为新的研究重点，人类遗传资源保存是我国科技重要的发展战略。我省急需对本省家族性遗传病家系和染色体结构畸变个体的生物标本进行保存，为后人研究人类疾病的致病基因定位和基因功能分析提供研究资料。我们申报本课题得到了省科技厅计划项目的资助。经过了三年的科研工作，取得了如下研究成果。 1、通过家族遗传病流行病学调查，掌握了大连、抚顺、朝阳三市地区遗传性疾病信息数据，共70种疾病415个系。前10位顺位依次为先天性聋哑、精神分裂症、先天性心脏病、先天愚型、智力低下、手足畸形、染色体病、马蹄内翻足、高度近视、多指（趾）。散发的与遗传相关疾病共115种疾病6556例。存储了248例染色体结构异常病例信息资料标本片。从而建立了我省建立了人类遗传病资源库和家族遗传病标本保存库，为遗传病致病基因研究与干预提供了资源的保证。 2、在全国范围内采集了63个遗传病家系，共248人血样标本；建立了淋巴细胞转化永生细胞的遗传资源长期保存方法，已将50例罕见染色体结构异常核型标本转化为永生细胞系，实现了以活细胞方式保存珍贵的人类遗传资源。 3、建立遗传病研究与检测技术平台，在前期我们对家族遗传病致病基因研究的基础上，包括辽宁省内采集的十二省区31个遗传病家系展开研究，远端关节弯曲、痉挛性截瘫、手足裂、并指、掌跖角化病、有汗性外胚层发育不全等10种疾病16个遗传病家系致病基因被找到，发现了7个新的基因突变位点。 本项目完成过程中在国内外杂志上发表论文10篇，遗传资源采集已成为我院持续开展的科研工作。研究中发现的新基因和染色体异常核型永生细胞系资源库尚未见有报道，达到了国内外先进水平。因此，本项目的从调查研究入手，通过采集血样和建立永生细胞系，实现了保存珍贵的人类遗传资源，形成我省自主创新的人类遗传病资源库，为研究人类疾病的致病基因准确定位和资源共享平台形成及有效利用奠定基础。

人类基因组序列测定完成后，人类疾病的相关基因定位和基因功能分析成为新的研究重点，人类遗传资源保存是我国科技重要的发展战略。我省急需对本省家族性遗传病家系和染色体结构畸变个体的生物标本进行保存，为后人研究人类疾病的致病基因定位和基因功能分析提供研究资料。我们申报本课题得到了省科技厅计划项目的资助。经过了三年的科研工作，取得了如下研究成果。 1、通过家族遗传病流行病学调查，掌握了大连、抚顺、朝阳三市地区遗传性疾病信息数据，共70种疾病415个系。前10位顺位依次为先天性聋哑、精神分裂症、先天性心脏病、先天愚型、智力低下、手足畸形、染色体病、马蹄内翻足、高度近视、多指（趾）。散发的与遗传相关疾病共115种疾病6556例。存储了248例染色体结构异常病例信息资料标本片。从而建立了我省建立了人类遗传病资源库和家族遗传病标本保存库，为遗传病致病基因研究与干预提供了资源的保证。 2、在全国范围内采集了63个遗传病家系，共248人血样标本；建立了淋巴细胞转化永生细胞的遗传资源长期保存方法，已将50例罕见染色体结构异常核型标本转化为永生细胞系，实现了以活细胞方式保存珍贵的人类遗传资源。 3、建立遗传病研究与检测技术平台，在前期我们对家族遗传病致病基因研究的基础上，包括辽宁省内采集的十二省区31个遗传病家系展开研究，远端关节弯曲、痉挛性截瘫、手足裂、并指、掌跖角化病、有汗性外胚层发育不全等10种疾病16个遗传病家系致病基因被找到，发现了7个新的基因突变位点。 本项目完成过程中在国内外杂志上发表论文10篇，遗传资源采集已成为我院持续开展的科研工作。研究中发现的新基因和染色体异常核型永生细胞系资源库尚未见有报道，达到了国内外先进水平。因此，本项目的从调查研究入手，通过采集血样和建立永生细胞系，实现了保存珍贵的人类遗传资源，形成我省自主创新的人类遗传病资源库，为研究人类疾病的致病基因准确定位和资源共享平台形成及有效利用奠定基础。