骨髓增殖性疾病（MPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。随病程进展部分可转化为其他疾病[1]，如各亚型之间相互转化或转化为各类白血病，2%~10%的ET可转化为AML、IMF及PV[2]，可造成严重的临床危害。有关MPD发病机理的研究越来越深入，50多年前，Dajneshek把己认知的PV、CML和IMF联系在一起，推测它们有共同的致病因子。二十世纪七十年代初，有一条染色体和后续基因重排（bcr/abl）的慢性髓系白血病被认为是一种独立的疾病。直到最近，根据临床和实验室结果其他MPD疾病陆续被分类和确诊。近来国际上多个不同国家的研究小组几乎在同一时间即2005年3月至5月间，在Nature、Blood等高影响因子杂志上报道了bcr/abl阴性MPD包括PV、ET、IMF等三类疾病中的高频获得性JAK2基因点突变，即JAK2基因编码序列第617位氨基酸的第一位碱基发生G-T点突变，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸（表示为JAK2V617F）。通过小鼠骨髓移植实验也证实了该突变确实可引起PV的发生，提示JAK2点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本课题用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测140例MPD病人JAK2基因的V617F点突变，对有突变的病例进行测序验证。 分析西宁地区PV、ET、IMFJAK2V617F突变阴、阳性患者部分临床特征的比较。分析其表达率，为临床诊断、治疗提供理论依据。 本课题得出以下结果： 1.JAK2V617F点突变在西宁地区bcr/abl融合基因阴性的MPD的发病中起了重要作用，PV、ET、IMF病人JAK2V617F突变阳性率依次为75%（24/32）、30%（6/20）和50%（6/12）。 2.140例MPD中JAK2V617F点突变在PV与ET有显著性差异、PV与IMF及ET与IMF之间分布无显著性差异。 3.同期检测5例高原红细胞增多症患者JAK2V617F均为阴性，虽然例数较少，但似可说明将JAK2V617F是否突变作为真性红细胞增多症与高原红细胞增多症的鉴别诊断指标之一。

骨髓增殖性疾病（MPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。随病程进展部分可转化为其他疾病[1]，如各亚型之间相互转化或转化为各类白血病，2%~10%的ET可转化为AML、IMF及PV[2]，可造成严重的临床危害。有关MPD发病机理的研究越来越深入，50多年前，Dajneshek把己认知的PV、CML和IMF联系在一起，推测它们有共同的致病因子。二十世纪七十年代初，有一条染色体和后续基因重排（bcr/abl）的慢性髓系白血病被认为是一种独立的疾病。直到最近，根据临床和实验室结果其他MPD疾病陆续被分类和确诊。近来国际上多个不同国家的研究小组几乎在同一时间即2005年3月至5月间，在Nature、Blood等高影响因子杂志上报道了bcr/abl阴性MPD包括PV、ET、IMF等三类疾病中的高频获得性JAK2基因点突变，即JAK2基因编码序列第617位氨基酸的第一位碱基发生G-T点突变，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸（表示为JAK2V617F）。通过小鼠骨髓移植实验也证实了该突变确实可引起PV的发生，提示JAK2点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本课题用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测140例MPD病人JAK2基因的V617F点突变，对有突变的病例进行测序验证。 分析西宁地区PV、ET、IMFJAK2V617F突变阴、阳性患者部分临床特征的比较。分析其表达率，为临床诊断、治疗提供理论依据。 本课题得出以下结果： 1.JAK2V617F点突变在西宁地区bcr/abl融合基因阴性的MPD的发病中起了重要作用，PV、ET、IMF病人JAK2V617F突变阳性率依次为75%（24/32）、30%（6/20）和50%（6/12）。 2.140例MPD中JAK2V617F点突变在PV与ET有显著性差异、PV与IMF及ET与IMF之间分布无显著性差异。 3.同期检测5例高原红细胞增多症患者JAK2V617F均为阴性，虽然例数较少，但似可说明将JAK2V617F是否突变作为真性红细胞增多症与高原红细胞增多症的鉴别诊断指标之一。