本研究同时应用基于PCR-SSP的时间飞行质谱技术和序列分析法分析了人群MBL基因启动子区和外显子区所有20个单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性，重点分析外显子1区＋223、＋230、＋239位点和启动子区-550、-221位点以及5|端非翻译区+4位点这6个关键位点的单核苷酸变异频率，同时对外显子2进行了研究和血浆MBL浓度检测，结果发现：汉族、蒙古组和回族人群中仅蒙古族人群发现1例外显子1为D型，无C型变异发现。＋230位点即B型变异变异频率为0.205～0.275，-550位点的变异最高，为0.433～0.514，-221位点的变异频率为0.120～0.138；传统位点间的单体基因型主要有HYPA、LYPB、LYPA、LXPA、LYQA这5种，频率最高的是HYPA；在外显子2的＋101密码子和＋85密码子发现两处单碱基突变，已在基因库中登记并公布，基因号分别为EU726526和EU481972。研究中发现，研究总体中有部分样本无法经序列分析正向测序，经时间飞行质谱技术分析发现，这少部分样本正是同时存在＋4位点、-427位点、-349位点变异的个体，这3个位点间存呈完全连锁不平衡遗传。 本研究应用时间飞行质谱技术进行人群MBL基因多态性研究，为今后研究同类基因多态性提供了方法学的支撑。

　　本研究同时应用基于PCR-SSP的时间飞行质谱技术和序列分析法分析了人群MBL基因启动子区和外显子区所有20个单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性，重点分析外显子1区＋223、＋230、＋239位点和启动子区-550、-221位点以及5|端非翻译区+4位点这6个关键位点的单核苷酸变异频率，同时对外显子2进行了研究和血浆MBL浓度检测，结果发现：汉族、蒙古组和回族人群中仅蒙古族人群发现1例外显子1为D型，无C型变异发现。＋230位点即B型变异变异频率为0.205～0.275，-550位点的变异最高，为0.433～0.514，-221位点的变异频率为0.120～0.138；传统位点间的单体基因型主要有HYPA、LYPB、LYPA、LXPA、LYQA这5种，频率最高的是HYPA；在外显子2的＋101密码子和＋85密码子发现两处单碱基突变，已在基因库中登记并公布，基因号分别为EU726526和EU481972。研究中发现，研究总体中有部分样本无法经序列分析正向测序，经时间飞行质谱技术分析发现，这少部分样本正是同时存在＋4位点、-427位点、-349位点变异的个体，这3个位点间存呈完全连锁不平衡遗传。 本研究应用时间飞行质谱技术进行人群MBL基因多态性研究，为今后研究同类基因多态性提供了方法学的支撑。