苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的严重遗传性常染色体异常所致的氨基酸代谢病。我国的发病率是1/11144，若按我国苯丙酮尿症发病率1/10000推算，苯丙酮尿症致病基因携带频率至少为1/50(2%)，如按天津市儿童保健所公布的天津地区发病率1/5346推算，并假设人群是随机婚配的，推算天津市整个群体中有2.7%的个体携带苯丙酮尿症致病基因，即杂合子的频率为2.7%(1/37)，而夫妇双方各自可能都是杂合子的几率为0.37%。以往只有当两个PKU夫妇生有一个PKU患儿才可能被确认，而绝大部分PKU杂合子还没被发现，于是它们成为遗传PKU致病基因和产生PKU的隐患。由于该疾病发病的分子机理是单基因点突变，而且我国突变类型达120余种，常规的分子生物学检测不仅手段繁琐，而且费时费力、极易导致漏诊。本项目在天津市科委科技攻关计划项目支持下，开展苯丙酮尿症寡核苷酸诊断芯片研制。 该项目的芯片设计覆盖国人发病率高的13个常见突变位点，基本上涵盖国人发病类型的70%以上的突变可能性，设计合成的芯片能够准确地对遗传病中的纯合子和杂合子进行判定。本项目旨在研制出具有特异性高、灵敏度好、高通量、方便快捷、成本低廉而且涵盖突变类型较全面的苯丙酮尿症基因诊断芯片。 本项目基因芯片对有该遗传病基因隐性遗传史的高危夫妇或新婚夫妇进行筛查将有效地杜绝患儿出生，降低发病率，对于我国优生优育、提高人口素质起着重要的作用。 已获授权专利一项：苯丙酮尿症诊断的DNA芯片ZL200410072621.7。

苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的严重遗传性常染色体异常所致的氨基酸代谢病。我国的发病率是1/11144，若按我国苯丙酮尿症发病率1/10000推算，苯丙酮尿症致病基因携带频率至少为1/50(2%)，如按天津市儿童保健所公布的天津地区发病率1/5346推算，并假设人群是随机婚配的，推算天津市整个群体中有2.7%的个体携带苯丙酮尿症致病基因，即杂合子的频率为2.7%(1/37)，而夫妇双方各自可能都是杂合子的几率为0.37%。以往只有当两个PKU夫妇生有一个PKU患儿才可能被确认，而绝大部分PKU杂合子还没被发现，于是它们成为遗传PKU致病基因和产生PKU的隐患。由于该疾病发病的分子机理是单基因点突变，而且我国突变类型达120余种，常规的分子生物学检测不仅手段繁琐，而且费时费力、极易导致漏诊。本项目在天津市科委科技攻关计划项目支持下，开展苯丙酮尿症寡核苷酸诊断芯片研制。 该项目的芯片设计覆盖国人发病率高的13个常见突变位点，基本上涵盖国人发病类型的70%以上的突变可能性，设计合成的芯片能够准确地对遗传病中的纯合子和杂合子进行判定。本项目旨在研制出具有特异性高、灵敏度好、高通量、方便快捷、成本低廉而且涵盖突变类型较全面的苯丙酮尿症基因诊断芯片。 本项目基因芯片对有该遗传病基因隐性遗传史的高危夫妇或新婚夫妇进行筛查将有效地杜绝患儿出生，降低发病率，对于我国优生优育、提高人口素质起着重要的作用。 已获授权专利一项：苯丙酮尿症诊断的DNA芯片ZL200410072621.7。