目前研究认为2型糖尿病（T2DM）的发病是环境因素和遗传多种因素联合作用引起的，遗传易感因素和环境因素通过复杂的相互作用机制最终导致2型糖尿病。近10多年来，糖尿病分子遗传学研究不断发展，迄今已发现线粒体基因、胰岛素基因、胰岛素受体基因等基因异常所致的单基因突变糖尿病，其中以线粒体基因（mtDNA）突变糖尿病为最多见。在诸多线粒体基因中，其中有明确致病作用的是tRNA3243A→G点突变。 线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基因突变所致糖尿病是单基因病变，已被列为糖尿病的特殊类型，了解本病的临床特征对进一步指导治疗有着重要的临床意义。但由于线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基因突变在糖尿病患者中的患病率大约在1﹪～2﹪左右，目前国内外的相关研究较少，大样本的流行病调查基本没有，而对突变阳性者的随访研究国内外尚未见报道。所以，为了解南昌地区线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基因突变的发病率，我们共调查采样家族性2型糖尿病518例，得出南昌地区此基因突变的发病率，分析其临床特点，同时为了进一步观察突变阳性者的病情演变，本研究组对突变阳性者进行了三年的跟踪随访，探讨线粒体基因突变阳性糖尿病患者的病情及胰岛功能变化，了解其临床转归，为以后指导临床治疗提供理论依据。 本研究选择南昌地区临床诊断为T2DM家系共66个，共调查采样518例，采用上海市糖尿病研究所的PCR扩增基因诊断技术（PCR/ApaI），作线粒体tRNALeu（UUR）nt 3243A→G突变筛查。对其中突变阳性家系成员，每年定期来院做相关检查，跟踪随防3年。调查发现在南昌地区家族性2型糖尿病中该突变发生率为2.7﹪。通过三年随访我们发现，突变阳性者三年后体重指数及胰岛功能出现明显下降，空腹及餐后血糖水平、糖化血红蛋白、低密度脂蛋白均升高，部分病人出现尿微量蛋白，耳聋加重等。

目前研究认为2型糖尿病（T2DM）的发病是环境因素和遗传多种因素联合作用引起的，遗传易感因素和环境因素通过复杂的相互作用机制最终导致2型糖尿病。近10多年来，糖尿病分子遗传学研究不断发展，迄今已发现线粒体基因、胰岛素基因、胰岛素受体基因等基因异常所致的单基因突变糖尿病，其中以线粒体基因（mtDNA）突变糖尿病为最多见。在诸多线粒体基因中，其中有明确致病作用的是tRNA3243A→G点突变。 线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基因突变所致糖尿病是单基因病变，已被列为糖尿病的特殊类型，了解本病的临床特征对进一步指导治疗有着重要的临床意义。但由于线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基因突变在糖尿病患者中的患病率大约在1﹪～2﹪左右，目前国内外的相关研究较少，大样本的流行病调查基本没有，而对突变阳性者的随访研究国内外尚未见报道。所以，为了解南昌地区线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基因突变的发病率，我们共调查采样家族性2型糖尿病518例，得出南昌地区此基因突变的发病率，分析其临床特点，同时为了进一步观察突变阳性者的病情演变，本研究组对突变阳性者进行了三年的跟踪随访，探讨线粒体基因突变阳性糖尿病患者的病情及胰岛功能变化，了解其临床转归，为以后指导临床治疗提供理论依据。 本研究选择南昌地区临床诊断为T2DM家系共66个，共调查采样518例，采用上海市糖尿病研究所的PCR扩增基因诊断技术（PCR/ApaI），作线粒体tRNALeu（UUR）nt 3243A→G突变筛查。对其中突变阳性家系成员，每年定期来院做相关检查，跟踪随防3年。调查发现在南昌地区家族性2型糖尿病中该突变发生率为2.7﹪。通过三年随访我们发现，突变阳性者三年后体重指数及胰岛功能出现明显下降，空腹及餐后血糖水平、糖化血红蛋白、低密度脂蛋白均升高，部分病人出现尿微量蛋白，耳聋加重等。