课题来源与背景、论点与论据： 　　人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)位于人类6号染色体短臂6p21.3区域，具有高度的遗传多态性，作为个体组织细胞的遗传标志物，在识别、递呈、免疫应答与调控等方面起着非常重要的作用。HLA与疾病相关性及人类学等研究均具有重要意义。 　　内蒙古地区有着丰富的民族资源，各民族本身就是“活化石”，它为我们的研究提供了宝贵的基因资源。如何利用这些资源研究民族的起源、演化与民族的关系，如何利用其为民族的发展、进步服务，是世界范围内的重大课题。鄂温克族的社会形态、生活方式均与蒙、汉族不同，因此开展该民族HLA-DRB1、DPB1、DQB1多态性的研究有利于了解群体适应复杂的环境改变从而维持种群生存的意义；有利于研究民族的遗传背景与疾病的关系。目前有关HLA-DRB1、DQA1和DQB1位点各等位基因在鄂温克族人群中的频率分布鲜有报告。 　　研究目的及意义： 　　采用PCR-SBT(Sequencing based typing )方法首次对内蒙古地区三代无外族通婚的鄂温克族民族健康人群HLA-Ⅱ类基因的三个位点进行基因型检测，研究该人群三个基因的遗传特征。研究成果有利于深入研究该民族的遗传背景与疾病的关系；为该民族人类学研究提供生物学佐证；为丰富中华民族基因数据库提供有价值的资料。 　　创建与创新： 　　①发现20种DPB1、25种DRB1和19种DQB1等位基因，从等位基因的数量上看，该地区的人群的HLA基因表现出了相当高的多态性； 　　②DPB1×7301、×4501极少在其他人群中检测到，表现出鄂温克族DPB1基因的独特性； 　　③鄂温克族人群中第一位常见基因是DRB1×03011，而DRB1×15011频率很低（2.98﹪），表明鄂温克族与其他北方汉族的融合是有限的； 　　④在鄂温克族人群中，DQB1×0301（30.9﹪），DQB1×0201（22.0﹪），DQB1×0303（14.3﹪）最为常见； 　　⑤在蒙古族中DQB1×0502（1.3﹪）频率很低而鄂温克族显示6.55﹪的频率，表明鄂温克族DQB1频率分布与蒙古族有相似性，同时有其独特性。 　　综合系统发育和基因频率的分析，鄂温克族人群HLAⅡ类基因DPB1、DRB1和DQB1位点的基因频率分布具有北方民族的特点也具有其独特的基因频率分布特征，系统发育分析提示鄂温克族属于北方人群。

　　课题来源与背景、论点与论据： 　　人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)位于人类6号染色体短臂6p21.3区域，具有高度的遗传多态性，作为个体组织细胞的遗传标志物，在识别、递呈、免疫应答与调控等方面起着非常重要的作用。HLA与疾病相关性及人类学等研究均具有重要意义。 　　内蒙古地区有着丰富的民族资源，各民族本身就是“活化石”，它为我们的研究提供了宝贵的基因资源。如何利用这些资源研究民族的起源、演化与民族的关系，如何利用其为民族的发展、进步服务，是世界范围内的重大课题。鄂温克族的社会形态、生活方式均与蒙、汉族不同，因此开展该民族HLA-DRB1、DPB1、DQB1多态性的研究有利于了解群体适应复杂的环境改变从而维持种群生存的意义；有利于研究民族的遗传背景与疾病的关系。目前有关HLA-DRB1、DQA1和DQB1位点各等位基因在鄂温克族人群中的频率分布鲜有报告。 　　研究目的及意义： 　　采用PCR-SBT(Sequencing based typing )方法首次对内蒙古地区三代无外族通婚的鄂温克族民族健康人群HLA-Ⅱ类基因的三个位点进行基因型检测，研究该人群三个基因的遗传特征。研究成果有利于深入研究该民族的遗传背景与疾病的关系；为该民族人类学研究提供生物学佐证；为丰富中华民族基因数据库提供有价值的资料。 　　创建与创新： 　　①发现20种DPB1、25种DRB1和19种DQB1等位基因，从等位基因的数量上看，该地区的人群的HLA基因表现出了相当高的多态性； 　　②DPB1×7301、×4501极少在其他人群中检测到，表现出鄂温克族DPB1基因的独特性； 　　③鄂温克族人群中第一位常见基因是DRB1×03011，而DRB1×15011频率很低（2.98﹪），表明鄂温克族与其他北方汉族的融合是有限的； 　　④在鄂温克族人群中，DQB1×0301（30.9﹪），DQB1×0201（22.0﹪），DQB1×0303（14.3﹪）最为常见； 　　⑤在蒙古族中DQB1×0502（1.3﹪）频率很低而鄂温克族显示6.55﹪的频率，表明鄂温克族DQB1频率分布与蒙古族有相似性，同时有其独特性。 　　综合系统发育和基因频率的分析，鄂温克族人群HLAⅡ类基因DPB1、DRB1和DQB1位点的基因频率分布具有北方民族的特点也具有其独特的基因频率分布特征，系统发育分析提示鄂温克族属于北方人群。