本课题采取PCR～LDR法进行基因分型，探讨中国汉族人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性，以及基因多态性与疾病活动度及病情严重度的相关性。采用采用病例－对照研究，提取类风湿关节炎患者及正常对照组的外周血DNA，PCR-LDR法检测基因型，应用Genemapper软件进行数据分析和基因分型，得出SNP位点基因型分型结果。记录RA患者的性别、发病年龄、病程等临床资料，检测患者类风湿因子（RF），血沉（ESR），计算DAS28评分，进行双手/双腕关节x线检查，检验STAT4rs7574865 SNP与上述指标之间的统计学相关性。应用SPSS 13.0统计软件处理数据。STAT4各基因型／等位基因之间及与临床、实验室变量联系用2×2、2×3列联表χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。计算OR值和95﹪可信区间。结果提示STAT4基因多态性与汉族人群类风湿关节炎发病相关，T等位基因是发病危险基因，与疾病活动度、病情严重度不相关。并提出： ①采取PCR-LDR法进行基因分型，探讨中国汉族人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性，G/T等位基因在汉族人群中分布，证实T等位基因与汉族人群类风湿关节炎发病相关。 ②STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与汉族人群类风湿关节炎发病年龄、病程、性别无相关性。 ③STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎患者抗CCP抗体、RF、DAS28分级及X线分期无统计学意义上的相关性。 在国内文献中尚未见相同的报道。为进一步研究类风湿关节炎的发病机理提供依据。本课题的创新点在于采取PCR-LDR法进行基因分型，证明了中国汉族人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性；G/T等位基因在汉族人群分布中，T等位基因与RA发病相关；STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与汉族人群类风湿关节炎发病年龄、病程、性别、病情活动度及严重度不相关。为RA发病机制的研究提供了有价值的数据。PCR-LDR法检测RA组及正常对照组STAT4基因多态性，技术手段先进，具有较高的理论价值及应用价值。

　　本课题采取PCR～LDR法进行基因分型，探讨中国汉族人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性，以及基因多态性与疾病活动度及病情严重度的相关性。采用采用病例－对照研究，提取类风湿关节炎患者及正常对照组的外周血DNA，PCR-LDR法检测基因型，应用Genemapper软件进行数据分析和基因分型，得出SNP位点基因型分型结果。记录RA患者的性别、发病年龄、病程等临床资料，检测患者类风湿因子（RF），血沉（ESR），计算DAS28评分，进行双手/双腕关节x线检查，检验STAT4rs7574865 SNP与上述指标之间的统计学相关性。应用SPSS 13.0统计软件处理数据。STAT4各基因型／等位基因之间及与临床、实验室变量联系用2×2、2×3列联表χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。计算OR值和95﹪可信区间。结果提示STAT4基因多态性与汉族人群类风湿关节炎发病相关，T等位基因是发病危险基因，与疾病活动度、病情严重度不相关。并提出： ①采取PCR-LDR法进行基因分型，探讨中国汉族人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性，G/T等位基因在汉族人群中分布，证实T等位基因与汉族人群类风湿关节炎发病相关。 ②STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与汉族人群类风湿关节炎发病年龄、病程、性别无相关性。 ③STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎患者抗CCP抗体、RF、DAS28分级及X线分期无统计学意义上的相关性。 在国内文献中尚未见相同的报道。为进一步研究类风湿关节炎的发病机理提供依据。本课题的创新点在于采取PCR-LDR法进行基因分型，证明了中国汉族人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性；G/T等位基因在汉族人群分布中，T等位基因与RA发病相关；STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与汉族人群类风湿关节炎发病年龄、病程、性别、病情活动度及严重度不相关。为RA发病机制的研究提供了有价值的数据。PCR-LDR法检测RA组及正常对照组STAT4基因多态性，技术手段先进，具有较高的理论价值及应用价值。