1、所属科学技术领域：医学科学研究及临床基因治疗。 　　2、主要内容： 　　地中海贫血是由于某种或某些蛋白链合成速率降低造成一些肽链缺乏、另一些肽链相对增多，出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血。其中 地中海贫血（简称β地贫），由于链合成减缺，链相对过多，多余的链形成包涵体。减少α珠蛋白的沉积造成的危害，对红细胞生理功能的恢复和疾病的治疗具有重要作用。 　　红系分化相关因子（EDRF），是一种在红细胞系高表达的蛋白质，与红细胞系的发生密切相关。近年来研究进一步证实，EDRF是α血红蛋白分子伴侣，它能与α血红蛋白结合，但不能与β珠蛋白或血红蛋白四聚体结合。EDRF能维持α血红蛋白的稳定性，保持α血红蛋白可溶性，减弱α珠蛋白沉积对细胞膜的破坏作用。本研究探讨EDRF启动子有效长度及其对基因表达的调控作用，进一步应用RNAi、转基因技术等研究EDRF功能和其对贫血的治疗作用，为贫血的治疗提供一种新的途径。 　　3、应用推广情况 　　该研究首先应用siRNA技术抑制了目的基因GFP在小鼠体内的表达，为下一步进行个体研究打下了基础。然后，在细胞水平，研究了EDRF的表达和功能，进而证明应用EDRF对贫血的治疗具有一定的治疗作用。具体应用体现在以下几个方面： 　　（1）应用siRNA技术对体外培养的原代肿瘤细胞进行了抑制，发现该技术能有效的抑制目的基因kraf、RAS等表达，肿瘤细胞也出现了凋亡，为该技术进一步在临床上的应用打下基础。 　　（2）EDRF在临床上的应用进行了初步的探索，实验表明应用EDRF对β地中海贫血的治疗具有一定的作用，可以作为临床的辅助治疗。 　　（3）应用慢病毒载体携带目的基因感染小鼠受精卵制备了小鼠模型，获得了成功，表明当慢病毒整合基因组后，所携带的基因能高效的表达。证明应用慢病毒载体进行模型制备和基因治疗具有重要的应用价值。

　　1、所属科学技术领域：医学科学研究及临床基因治疗。 　　2、主要内容： 　　地中海贫血是由于某种或某些蛋白链合成速率降低造成一些肽链缺乏、另一些肽链相对增多，出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血。其中 地中海贫血（简称β地贫），由于链合成减缺，链相对过多，多余的链形成包涵体。减少α珠蛋白的沉积造成的危害，对红细胞生理功能的恢复和疾病的治疗具有重要作用。 　　红系分化相关因子（EDRF），是一种在红细胞系高表达的蛋白质，与红细胞系的发生密切相关。近年来研究进一步证实，EDRF是α血红蛋白分子伴侣，它能与α血红蛋白结合，但不能与β珠蛋白或血红蛋白四聚体结合。EDRF能维持α血红蛋白的稳定性，保持α血红蛋白可溶性，减弱α珠蛋白沉积对细胞膜的破坏作用。本研究探讨EDRF启动子有效长度及其对基因表达的调控作用，进一步应用RNAi、转基因技术等研究EDRF功能和其对贫血的治疗作用，为贫血的治疗提供一种新的途径。 　　3、应用推广情况 　　该研究首先应用siRNA技术抑制了目的基因GFP在小鼠体内的表达，为下一步进行个体研究打下了基础。然后，在细胞水平，研究了EDRF的表达和功能，进而证明应用EDRF对贫血的治疗具有一定的治疗作用。具体应用体现在以下几个方面： 　　（1）应用siRNA技术对体外培养的原代肿瘤细胞进行了抑制，发现该技术能有效的抑制目的基因kraf、RAS等表达，肿瘤细胞也出现了凋亡，为该技术进一步在临床上的应用打下基础。 　　（2）EDRF在临床上的应用进行了初步的探索，实验表明应用EDRF对β地中海贫血的治疗具有一定的作用，可以作为临床的辅助治疗。 　　（3）应用慢病毒载体携带目的基因感染小鼠受精卵制备了小鼠模型，获得了成功，表明当慢病毒整合基因组后，所携带的基因能高效的表达。证明应用慢病毒载体进行模型制备和基因治疗具有重要的应用价值。