本项目属医学生命科学领域的基础理论研究。 　　缺血性心脑血管疾病已成为威胁人类健康的主要疾病，其发生于遗传因素以及环境因素密切相关。纤维蛋白原（Fg）、凝血酶和XIII因子（FXIII）是参与凝血过程最后一步反应的凝血因子，它们在血浆中浓度及活性与其基因变异密切相关，在出凝血性疾病的发生发展过程中具有非常重要的作用。因此，研究Fg和FXIII基因变异与缺血性心脑血管疾病和FXIII缺乏症的相关性，对于阐明缺血性心脑血管疾病和FXIII缺乏症发生的分子机制及其防治具有重要的意义。 　　在国家自然科学基金、教育部重点科研基金的资助下，本项目围绕Fg和FXIII基因变异与缺血性心脑血管疾病和FXIII缺乏症的相关性进行研究，主要取得了以下成果：（1）从分子水平系统研究了一个遗传性XIII因子缺乏症的家系，发现两种世界首报新的突变和一种新的XIIIAmRNA缺失变异体，并在国际上首次发现凝血因子XIIIA链内含子I存在调控该基因表达的功能，明确了内含子1突变与该家系XIII因子缺乏的关系，为阐明遗传性XIII缺乏症的分子机制提供新的科学依据；（2）系统研究了Fgβ基因多态性与缺血性脑卒中（IS）和冠心病（CHD）的关系，发现了一些与IS和CHD相关的Fg-β基因多态性及单倍型；（3）系统研究了海南汉族、黎族人群中Fg基因多态性的分布特点及其与血浆Fg水平的关系，阐明了Fgβ、Fgα多态性位点之间的连锁不平衡关系，发现了一些与血浆纤维蛋白原水平相关的多态性及单倍型，并发现海南汉族人群和黎族人群Fgβ基因的多态性和单倍型的分布存在一些差异；（4）研究FXIIIA基因Val34Leu、Pro564Leu、Glu651Gln多态性及其与IS和CHD的相关性，阐明海南汉族人群、IS和CHD患者中这些多态性的分布特点；（5）研究成果已在一些医院应用，主要在临床上开展了Fgβ-455 G/A、-148 C/T多态性的检测，对于指导缺血性心脑血管疾病的治疗具有重要的应用价值；（6）培养硕士研究生9名，人才培养效果显著，取得较好的社会效益；发表论文25篇，其中中文核心期刊8篇，国际会议论文4篇，被他人引用21次，应邀在国际会议上发言1次，得到国内外同行的认可。

　　本项目属医学生命科学领域的基础理论研究。 　　缺血性心脑血管疾病已成为威胁人类健康的主要疾病，其发生于遗传因素以及环境因素密切相关。纤维蛋白原（Fg）、凝血酶和XIII因子（FXIII）是参与凝血过程最后一步反应的凝血因子，它们在血浆中浓度及活性与其基因变异密切相关，在出凝血性疾病的发生发展过程中具有非常重要的作用。因此，研究Fg和FXIII基因变异与缺血性心脑血管疾病和FXIII缺乏症的相关性，对于阐明缺血性心脑血管疾病和FXIII缺乏症发生的分子机制及其防治具有重要的意义。 　　在国家自然科学基金、教育部重点科研基金的资助下，本项目围绕Fg和FXIII基因变异与缺血性心脑血管疾病和FXIII缺乏症的相关性进行研究，主要取得了以下成果：（1）从分子水平系统研究了一个遗传性XIII因子缺乏症的家系，发现两种世界首报新的突变和一种新的XIIIAmRNA缺失变异体，并在国际上首次发现凝血因子XIIIA链内含子I存在调控该基因表达的功能，明确了内含子1突变与该家系XIII因子缺乏的关系，为阐明遗传性XIII缺乏症的分子机制提供新的科学依据；（2）系统研究了Fgβ基因多态性与缺血性脑卒中（IS）和冠心病（CHD）的关系，发现了一些与IS和CHD相关的Fg-β基因多态性及单倍型；（3）系统研究了海南汉族、黎族人群中Fg基因多态性的分布特点及其与血浆Fg水平的关系，阐明了Fgβ、Fgα多态性位点之间的连锁不平衡关系，发现了一些与血浆纤维蛋白原水平相关的多态性及单倍型，并发现海南汉族人群和黎族人群Fgβ基因的多态性和单倍型的分布存在一些差异；（4）研究FXIIIA基因Val34Leu、Pro564Leu、Glu651Gln多态性及其与IS和CHD的相关性，阐明海南汉族人群、IS和CHD患者中这些多态性的分布特点；（5）研究成果已在一些医院应用，主要在临床上开展了Fgβ-455 G/A、-148 C/T多态性的检测，对于指导缺血性心脑血管疾病的治疗具有重要的应用价值；（6）培养硕士研究生9名，人才培养效果显著，取得较好的社会效益；发表论文25篇，其中中文核心期刊8篇，国际会议论文4篇，被他人引用21次，应邀在国际会议上发言1次，得到国内外同行的认可。