MHA（May-Hegglin Anomaly）又统称MYH9相关疾病（MYH9-related disease），是一种常染色体显性遗传性血液性疾病。本课题组通过详细的家系资料收集，对每一个家系成员进行详细的临床体征检查、并发症调查、标本采集保存、实验室检测、形态学观察（光镜及电镜观察粒细胞包涵体和血小板的形态特点）、细胞遗传学检测和分析、家系图谱绘制，并通过分子生物学和分子遗传学技术鉴定与该疾病发生相关的基因突变类型及应用westernblot技术和免疫荧光技术对部分患者和正常人之间MYH9编码蛋白NMMHC-IIA蛋白在中性粒细胞中的含量和分布特点分析。本课题组通过多年的研究获得如下结果: 　　1、已发现和掌握一个大型的诊断明确的MYH9相关疾病家系的详细资料，该家系与以往家系相比不仅规模大、患者人数多、而且临床表型复杂多样。 　　2、运用分子生物学技术已完成该家系MYH9基因40个外显子和侧翼区的测序分析，未见突变；提示本家系可能存在此类疾病新的基因突变类型或新的致病基因。 　　3、应用westernblot技术和免疫荧光技术已完成部分患者和正常人之间MYH9编码蛋白NMMHC-IIA蛋白在中性粒细胞中的含量和分布特点分析，均有差异。 　　以上结果研究表明该家系是一个重要的大家系，相信本家系的研究结果将为MYH9相关疾病的深入研究提供重要的科学依据和宝贵的信息资源。

　　MHA（May-Hegglin Anomaly）又统称MYH9相关疾病（MYH9-related disease），是一种常染色体显性遗传性血液性疾病。本课题组通过详细的家系资料收集，对每一个家系成员进行详细的临床体征检查、并发症调查、标本采集保存、实验室检测、形态学观察（光镜及电镜观察粒细胞包涵体和血小板的形态特点）、细胞遗传学检测和分析、家系图谱绘制，并通过分子生物学和分子遗传学技术鉴定与该疾病发生相关的基因突变类型及应用westernblot技术和免疫荧光技术对部分患者和正常人之间MYH9编码蛋白NMMHC-IIA蛋白在中性粒细胞中的含量和分布特点分析。本课题组通过多年的研究获得如下结果: 　　1、已发现和掌握一个大型的诊断明确的MYH9相关疾病家系的详细资料，该家系与以往家系相比不仅规模大、患者人数多、而且临床表型复杂多样。 　　2、运用分子生物学技术已完成该家系MYH9基因40个外显子和侧翼区的测序分析，未见突变；提示本家系可能存在此类疾病新的基因突变类型或新的致病基因。 　　3、应用westernblot技术和免疫荧光技术已完成部分患者和正常人之间MYH9编码蛋白NMMHC-IIA蛋白在中性粒细胞中的含量和分布特点分析，均有差异。 　　以上结果研究表明该家系是一个重要的大家系，相信本家系的研究结果将为MYH9相关疾病的深入研究提供重要的科学依据和宝贵的信息资源。