本课题得到江苏省医学领军人才项目、江苏省医学重点人才项目（RC2002044和RC2007042）、江苏省自然基金项目(BK2007249)、江苏省社会发展计划项目（BS2006071和BS2007075）、江苏省135工程重点学科开放课题(WK200210)、卫生部科研基金项目(WKJ2005-2-025)资助。 细胞形态学、免疫表型分析是恶性血液病分型的基础，细胞遗传学结合分子生物学检查又是分型的重要补充和进一步深化。它可以为恶性血液病的诊断、治疗、预后判断、微小残留病灶(MRD)的监测及发病机制研究等方面提供重要信息。因此，正确识别恶性血液病的细胞遗传学及分子遗传学异常对于揭示疾病发病机制、判断疾病预后、制定个体化治疗策略和评估治疗效果等方面均具有十分重要的意义。 常规细胞遗传学(CC)检查在恶性血液病诊断和预后中的意义已达成广泛共识，恶性血液病WHO分型建议中更将其列入必查的诊断项目。但是CC只能分析中期细胞，受分裂相数量和质量的影响，因而可能导致核型分析失败或漏检伴有染色体畸变的小克隆；同时CC难以精确分析复杂染色体异常。荧光原位杂交(FISH)是在细胞遗传学同DNA技术相结合的基础上产生的一项新技术，这种结合开创了一门新的学科—分子细胞遗传学，使细胞遗传学的研究进入分子领域。间期FISH可直接检测细胞核异常，不受中期分裂相数量及质量的影响。FISH技术具有高度的敏感性和特异性，它的应用不仅拓展了染色体分析范围，而且提高了识别异常染色体的能力，成为CC的重要补充。然而常规FISH技术仍存在一些不足，它只能用特异性的探针检测已知的染色体异常，一次只能检测一个或几个候选位点，难以分析复杂核型。多重荧光原位杂交(M-FISH)技术则可以在一次杂交中同时以24种颜色显示所有染色体，为恶性血液病复杂染色体异常研究提供了更加先进的手段。全染色体涂抹(WCP)和比较基因组杂交(CGH)技术则又可进一步验证M-FISH结果。 在多项省部、市、厅级多项课题资助下，我院自2001年开始应用FISH技术研究恶性血液病。我们应用CC、间期FISH、M-FISH、全染色体涂抹(WCP)和比较基因组杂交(CGH)全面系统开展恶性血液病的细胞遗传学和分子遗传学研究，并探讨各恶性血液病遗传学特性与其他临床生物学指标和预后的相关性。研究疾病内容包括急性白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、浆细胞白血病、恶性淋巴瘤、造血干细胞移植后植入和微小残留病监测等方面，取得了较好的临床效果。并得到省内外多家医院的一致好评。常年接受外院标本检测，并在部分兄弟医院中推广应用。这有利于更好地判断患者的预后及指导个体化治疗，从而提高了我国恶性血液病诊断分型水平。 研究成果先后获得2007年中华医学科技三等奖一项，2008年江苏省科技进步二等奖一项，及其他各类市、厅级奖项四项。发表论文75篇，其中SCI论文25篇，中华系列期刊32篇，其他核心期刊18篇。

本课题得到江苏省医学领军人才项目、江苏省医学重点人才项目（RC2002044和RC2007042）、江苏省自然基金项目(BK2007249)、江苏省社会发展计划项目（BS2006071和BS2007075）、江苏省135工程重点学科开放课题(WK200210)、卫生部科研基金项目(WKJ2005-2-025)资助。 细胞形态学、免疫表型分析是恶性血液病分型的基础，细胞遗传学结合分子生物学检查又是分型的重要补充和进一步深化。它可以为恶性血液病的诊断、治疗、预后判断、微小残留病灶(MRD)的监测及发病机制研究等方面提供重要信息。因此，正确识别恶性血液病的细胞遗传学及分子遗传学异常对于揭示疾病发病机制、判断疾病预后、制定个体化治疗策略和评估治疗效果等方面均具有十分重要的意义。 常规细胞遗传学(CC)检查在恶性血液病诊断和预后中的意义已达成广泛共识，恶性血液病WHO分型建议中更将其列入必查的诊断项目。但是CC只能分析中期细胞，受分裂相数量和质量的影响，因而可能导致核型分析失败或漏检伴有染色体畸变的小克隆；同时CC难以精确分析复杂染色体异常。荧光原位杂交(FISH)是在细胞遗传学同DNA技术相结合的基础上产生的一项新技术，这种结合开创了一门新的学科—分子细胞遗传学，使细胞遗传学的研究进入分子领域。间期FISH可直接检测细胞核异常，不受中期分裂相数量及质量的影响。FISH技术具有高度的敏感性和特异性，它的应用不仅拓展了染色体分析范围，而且提高了识别异常染色体的能力，成为CC的重要补充。然而常规FISH技术仍存在一些不足，它只能用特异性的探针检测已知的染色体异常，一次只能检测一个或几个候选位点，难以分析复杂核型。多重荧光原位杂交(M-FISH)技术则可以在一次杂交中同时以24种颜色显示所有染色体，为恶性血液病复杂染色体异常研究提供了更加先进的手段。全染色体涂抹(WCP)和比较基因组杂交(CGH)技术则又可进一步验证M-FISH结果。 在多项省部、市、厅级多项课题资助下，我院自2001年开始应用FISH技术研究恶性血液病。我们应用CC、间期FISH、M-FISH、全染色体涂抹(WCP)和比较基因组杂交(CGH)全面系统开展恶性血液病的细胞遗传学和分子遗传学研究，并探讨各恶性血液病遗传学特性与其他临床生物学指标和预后的相关性。研究疾病内容包括急性白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、浆细胞白血病、恶性淋巴瘤、造血干细胞移植后植入和微小残留病监测等方面，取得了较好的临床效果。并得到省内外多家医院的一致好评。常年接受外院标本检测，并在部分兄弟医院中推广应用。这有利于更好地判断患者的预后及指导个体化治疗，从而提高了我国恶性血液病诊断分型水平。 研究成果先后获得2007年中华医学科技三等奖一项，2008年江苏省科技进步二等奖一项，及其他各类市、厅级奖项四项。发表论文75篇，其中SCI论文25篇，中华系列期刊32篇，其他核心期刊18篇。