1.单基因遗传病致病基因的识别 发现Marie Unna型遗传性稀毛症、V型并指和后极性白内障三种单基因遗传病的致病基因分别为U2HR、HOXD13和EPHA2，论文分别在《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》和《Human Mutation》上发表。Marie Unna型遗传性稀毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH)是一种呈常染色体显性遗传的脱发疾病。张学领导的国际合作团队发现MUHH实际上是由无毛基因HR的5|UTR内一个上游开放阅读框架U2HR突变引起。在来自十个国家的19个MUHH家系中，共发现13种不同的U2HR突变。进一步的功能研究证明全部U2HR致病突变都可引起HR蛋白翻译水平提高。上述发现不仅对毛发生长和毛囊再生的认识有重要理论意义，也可为生发防脱药物研发提供一个新的靶点；其更重要的生物学意义还在于表明基因5|UTR内上游开放阅读框架突变也是遗传病发生的重要机制。论文已在《Nature Genetics》发表，杂志在同期还发表了述评。Nature China和Faculty 1000 Medicine也作了介绍和点评。 2.遗传病中基因组拷贝数变异的发现 基因组病(genomic disorder)是指由拷贝数变异(CNV)导致的遗传病。张学领导的课题组发现：染色体17q24区域和7q36区域CNV分别为常染色体显性先天性全身终毛增多症和IV型并指的遗传基础，论文发表在《American Journal of Human Genetics》和《Journal of Medical Genetics》。先天性全身终毛增多症俗称“狼人综合症”，非常罕见。他们充分利用我国的遗传病资源和先进分子遗传学技术，在3个家系和1个散发病例中发现染色体17q24.2～q24.3区域微缺失和微重复。此发现发表后，《Science》和Faculty 1000 Medicine先后作了介绍和点评。美国Cold Spring Harbor实验室和英国Wellcome Trust Sanger中心先后邀请张学在有关学术会议上报告此项成果。上述两项发现对出生缺陷的发生机制研究和遗传检测应用都有重要价值，也是基因组病研究领域我国学者发表出去的最有学术影响的工作。

1.单基因遗传病致病基因的识别 发现Marie Unna型遗传性稀毛症、V型并指和后极性白内障三种单基因遗传病的致病基因分别为U2HR、HOXD13和EPHA2，论文分别在《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》和《Human Mutation》上发表。Marie Unna型遗传性稀毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH)是一种呈常染色体显性遗传的脱发疾病。张学领导的国际合作团队发现MUHH实际上是由无毛基因HR的5|UTR内一个上游开放阅读框架U2HR突变引起。在来自十个国家的19个MUHH家系中，共发现13种不同的U2HR突变。进一步的功能研究证明全部U2HR致病突变都可引起HR蛋白翻译水平提高。上述发现不仅对毛发生长和毛囊再生的认识有重要理论意义，也可为生发防脱药物研发提供一个新的靶点；其更重要的生物学意义还在于表明基因5|UTR内上游开放阅读框架突变也是遗传病发生的重要机制。论文已在《Nature Genetics》发表，杂志在同期还发表了述评。Nature China和Faculty 1000 Medicine也作了介绍和点评。 2.遗传病中基因组拷贝数变异的发现 基因组病(genomic disorder)是指由拷贝数变异(CNV)导致的遗传病。张学领导的课题组发现：染色体17q24区域和7q36区域CNV分别为常染色体显性先天性全身终毛增多症和IV型并指的遗传基础，论文发表在《American Journal of Human Genetics》和《Journal of Medical Genetics》。先天性全身终毛增多症俗称“狼人综合症”，非常罕见。他们充分利用我国的遗传病资源和先进分子遗传学技术，在3个家系和1个散发病例中发现染色体17q24.2～q24.3区域微缺失和微重复。此发现发表后，《Science》和Faculty 1000 Medicine先后作了介绍和点评。美国Cold Spring Harbor实验室和英国Wellcome Trust Sanger中心先后邀请张学在有关学术会议上报告此项成果。上述两项发现对出生缺陷的发生机制研究和遗传检测应用都有重要价值，也是基因组病研究领域我国学者发表出去的最有学术影响的工作。