人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分，人类基因组具有高度的变异性，基因组多样性的研究是疾病基因组的重要内容之一，它与疾病基因的分离、基因诊断和基因治疗、药物筛选等关系密切。西藏自治区生活着藏族、门巴族、珞巴族、僜人和夏尔巴人等群体，关于西藏各民族特有等位基因、基因型及基因频率的研究资料十分缺乏，这无疑会对研究人群遗传差异、法医学个体识别、民族特有疾病谱、疾病诊断、器官移植配型等带来极为不利的影响。 我们采用国际先进的基因分型方法，对西藏珞巴、门巴族和僜人群体的ABO血型、器官移植配型的HLA（白细胞表面抗原）-A、HLA-B和HLA-DRB1基因多态性、法医学个体识别、亲子鉴定的常染色体15个STR（短串联重复序列）、Y染色体17个STR、24个SNP（单核苷酸多态性）、mtDNA高变区序列和21个SNP多态性进行系统的研究。本课题所获得的成果在国内外遗传学杂志(Journal of Human genetics, American Journal of Physical Anthropology)和法医学杂志(Forensic scinece international)公开发表论文40余篇，其中SCI收录8篇，Medline收录20篇，其余为中文核心期刊收录，论文被引用200余次。 这一系列研究初步建立西藏各民族群体基因多态性数据库，记录西藏各民族群体的特有等位基因、等位基因的频率、各群体的高频等位基因和低频等位基因，并和中国、东亚乃至世界其他民族进行聚类分析，绘制进化树。结果是西藏各民族分别具有各自独特的遗传特征，他们间的亲缘关系比较与其他东亚民族间相近。我们所获得的这些遗传多样性数据，结合临床诊断和流行病学调查的资料，综合进行疾病的连锁和关联分析、环境与疾病相关基因的研究，还可用于遗传学、人类学、法医学研究等。

人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分，人类基因组具有高度的变异性，基因组多样性的研究是疾病基因组的重要内容之一，它与疾病基因的分离、基因诊断和基因治疗、药物筛选等关系密切。西藏自治区生活着藏族、门巴族、珞巴族、僜人和夏尔巴人等群体，关于西藏各民族特有等位基因、基因型及基因频率的研究资料十分缺乏，这无疑会对研究人群遗传差异、法医学个体识别、民族特有疾病谱、疾病诊断、器官移植配型等带来极为不利的影响。 我们采用国际先进的基因分型方法，对西藏珞巴、门巴族和僜人群体的ABO血型、器官移植配型的HLA（白细胞表面抗原）-A、HLA-B和HLA-DRB1基因多态性、法医学个体识别、亲子鉴定的常染色体15个STR（短串联重复序列）、Y染色体17个STR、24个SNP（单核苷酸多态性）、mtDNA高变区序列和21个SNP多态性进行系统的研究。本课题所获得的成果在国内外遗传学杂志(Journal of Human genetics, American Journal of Physical Anthropology)和法医学杂志(Forensic scinece international)公开发表论文40余篇，其中SCI收录8篇，Medline收录20篇，其余为中文核心期刊收录，论文被引用200余次。 这一系列研究初步建立西藏各民族群体基因多态性数据库，记录西藏各民族群体的特有等位基因、等位基因的频率、各群体的高频等位基因和低频等位基因，并和中国、东亚乃至世界其他民族进行聚类分析，绘制进化树。结果是西藏各民族分别具有各自独特的遗传特征，他们间的亲缘关系比较与其他东亚民族间相近。我们所获得的这些遗传多样性数据，结合临床诊断和流行病学调查的资料，综合进行疾病的连锁和关联分析、环境与疾病相关基因的研究，还可用于遗传学、人类学、法医学研究等。